Инсулинпродуцирующая опухоль поджелудочной железы у пациента молодого возраста: поиск терминальной мутации. Клинический случай

Аннотация:

Инсулинома - это наиболее часто встречающаяся функционирующая опухоль поджелудочной железы. Примерно в 5% случаев заболевание ассоциировано с синдромом множественных эндокринных неоплазий 1-го типа (МЭН-1), обусловленным мутацией в гене MEN1, который проявляется аденомами гипофиза и околощитовидных желез, панкреатическими нейроэндокринными опухолями, опухолями щитовидной железы, надпочечников, кишечника, карциноидами легких и других органов. У пациентов с МЭН-1 нередко встречаются ангиофибромы, коллагеномы и липомы. Однако у 5-10% пациентов с клиническими проявлениями данного синдрома не удается обнаружить мутаций в MEN1. В таких случаях причиной заболевания могут быть разные нарушения (мутации, полиморфизмы и пр.) в других генах. В литературе описаны более 10 генов, ассоциированных с инсулинпродуцирующей опухолью поджелудочной железы. В представленном клиническом случае молодому пациенту с инсулиномой и подозрительным фенотипом относительно МЭН-1 проведено расширенное генетическое исследование. В статье подчеркивается необходимость поиска новых генетических маркеров, предрасполагающих к развитию инсулиномы, и в последующем внедрения секвенирования панели генов у таких больных. Генетическое тестирование показано в первую очередь пациентам молодого возраста с мультифокальным поражением, отягощенным семейным анамнезом, и сопутствующей ассоциированной патологией. Инсулинома - это наиболее часто встречающаяся функционирующая опухоль поджелудочной железы (менее 1% инсулином имеет внепанкреатическую локализацию), клинически проявляющаяся гипогликемическим синдромом. Ввиду относительно низкой заболеваемости (1-3 случая на млн населения в год) обследование и лечение данной когорты пациентов желательно осуществлять в условиях высокоспециализированных медицинских учреждений с привлечением мультидисциплинарной команды специалистов. Примерно в 5% случаев инсулинома ассоциирована с синдромом множественных эндокринных неоплазий 1-го типа (МЭН-1), который обусловлен мутацией в гене MEN1 и проявляется аденомами гипофиза и околощитовидных желез, панкреатическими нейроэндокринными опухолями, опухолями щитовидной железы, надпочечников, кишечника, карциноидами легких и других органов. У пациентов с МЭН-1 часто встречаются ангиофибромы, коллагеномы и липомы. Инсулинома в 14-29,5% случаев является первым проявлением синдрома и манифестирует, как правило, в молодом возрасте (по разным данным, средний возраст - от 24 до 36,4 года). Злокачественные инсулиномы при синдроме МЭН-1 встречаются у 8-27% пациентов, в то время как спорадические опухоли являются злокачественными только в 3,5% случаев. У большинства (76-89%) пациентов с синдромом МЭН-1 инсулиномы множественные.

Авторы:

Издание: Consilium medicum
Год издания: 2019
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 2019.-N 4.-С.70-74. Библ. 14 назв.
Просмотров: 40