Лечение аутосомно-рецессивного и аутосомно-доминантного поликистоза почек

Аннотация:

В статье отражены генетические варианты поликистозной болезни почек, описана современная стратегия лечения поликистоза почек у детей и взрослых. Представлены результаты клинических испытаний антагонистов рецептора вазопрессина V2 (толваптан, ликсиваптан), ингибитора мультикиназы (тесеватиниб), аналогов соматостатина (ланкреотид, октреотид), статинов (правастатин), ингибиторов mTOP (эверолимус, сиролимус), метформина у пациентов с аутосомно-рецессивной и аутосомно-доминантной поликистозной болезнью почек. Обсуждены факторы, определяющие прогноз и исход при данных заболеваниях. Актуальность проблемы обусловлена частотой развития, особенностями течения аутосомно-рецессивного и аутосомно-доминантного поликистоза почек (АРПП и АДПП) у детей, поражением одновременно нескольких систем органов, отсутствием современных методов лечения, позволяющих устранить проявления и осложнения, прогрессирование в хроническую болезнь почек. Заместительная почечная терапия методом диализа улучшает прогноз выживаемости и исход АРПП и АДПП, но изменяет качество жизни, влияет на физическое и психоэмоциональное развитие ребенка, его социальный и когнитивный статус. Результаты генетических исследований позволят ускорить разработку и внедрение новых патогенетических препаратов, улучшить прогноз наследственных заболеваний у детей. Однако молекулярно-генетическая диагностика до настоящего времени остается недоступной для большинства семей с кистозными заболеваниями почек. Молекулярно-генетическое исследование следует проводить после генетического консультирования, с учетом желания и согласия пациента старше 15 лет или родителей несовершеннолетнего больного на проведение теста и получение информации о его результатах. В отдельных странах принят «Закон о запрещении дискриминации на основе генетической информации в отношении медицинского страхования и занятости», который защищает права пациентов, получивших результаты молекулярно-генетической диагностики. Согласно рекомендациям по результатам конференции Kidney Disease: Improving Global Outcomes (KDIGO, 2017) у детей с риском наследования АДПП молекулярно-генетические тесты следует проводить только в случае, если полученные данные позволят изменить качество лечения заболевания и профилактики осложнений. Широко обсуждаются возможности предымплантационной диагностики АРПП и АДПП, которая позволяет полностью исключить возможность новых случаев заболевания в семьях группы риска.

Авторы:

Издание: Российский вестник перинатологии и педиатрии
Год издания: 2019
Объем: 8с.
Дополнительная информация: 2019.-N 2.-С.22-29. Библ. 45 назв.
Просмотров: 34