СКРИНИНГ НОВОРОЖДЕННЫХ НА ПЕРВИЧНЫЕ ИММУНОДЕФИЦИТЫ И ГРУППУ РИСКА ИММУНОРЕГУЛЯТОРНЫХ РАССТРОЙСТВ, ТРЕБУЮЩИХ ДИСПАНСЕРНОГО НАБЛЮДЕНИЯ

Аннотация:

Популяционный скрининг новорожденных позволяет выявить детей до манифестации тяжелых врожденных заболеваний, для которых доступно эффективное лечение и/или профилактика серьезных осложнений. Первичные иммунодефицитные состояния (ПИДС) представляют собой гетерогенную группу врожденных нарушений иммунитета, большинство из которых проявляется в младенчестве и раннем детском возрасте и приводит к высокой заболеваемости и смертности. Количество идентифицированных ПИДС достигло 400 заболеваний с широким спектром клинических фенотипов и различных патофизиологических механизмов нарушения клеточной регуляции многоклеточного организма хозяина. В статье представлены эволюция и результаты скрининга новорожденных на ПИДС различными тестами: от анализа крови с подсчетом количества лимфоцитов до определения вырезанного кольца Т-клеточного рецептора (T-cell receptor excision circle — TREC) и Каппа-рекомбинантного кольца (Kappa recombining excision circles — KREC), а также тестов, основанных на исследовании белка, таргетном секвенировании, секвенировании следующего поколения (NGS), включая полноклеточное секвенирование. Представлены результаты неонатального скрининга на ПИДС с использованием отечественных тестов на TREC и KREC у 17 476 новорожденных. Группа вероятного ПИДС составила 0,09%, группа ПИДС — 0,017% обследуемых, что является основанием для рекомендации внедрения неонатального скрининга на ПИДС в Российской Федерации.

Авторы:

Издание: Педиатрия
Год издания: 2019
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2019.-N 3.-С.49-54. Библ. 15 назв.
Просмотров: 32