СОВРЕМЕННЫЕ ВЗГЛЯДЫ НА ИММУНОПАТОЛОГИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ И МЕТОДЫ ТЕРАПИИ ГЛИКОГЕНОВОЙ БОЛЕЗНИ lb ТИПА

Аннотация:

На сегодняшний день диагностика и лечение наследственных метаболических заболеваний является актуальным вопросом педиатрии. Гликогеновая болезнь lb типа занимает особую нишу среди наследственных патологий, поскольку сочетает в себе черты метаболического заболевания и иммунодефицита, что представляет определенные трудности для корректного лечения. В представленном обзоре литературы рассматриваются современные данные о молекулярных механизмах патогенеза такого необычного сочетания, ставится акцент на наименее изученных моментах, представляющих базу для дальнейших исследований, а также кратко рассматриваются современные подходы к терапии иммунологических нарушений, характерных для гликогеновой болезни lb типа. Данный обзор представляет клинический интерес в первую очередь для педиатров и иммунологов, но также и научный интерес для биологов и биохимиков. Гликогеновая болезнь (гликогеноз, glycogen storage disease, GSD, МКБ10 — E74.0) - наследственное метаболическое заболевание, которое из-за разнообразной клинической картины, отсутствия единых стандартов лечения и диагностики в Российской Федерации представляет актуальную проблему для врачей различных специальностей, особенно педиатрического профиля. По разным оценкам, частота гликогенозов составляет 1 случай на 20 000-43 000 живых новорожденных. На сегодняшний день используют классификацию гликогенозов, предложенную G. Cori в 1954 г.: типы гликогеновой болезни обозначаются римскими цифрами и располагаются в порядке открытия соответствующих ферментных дефектов. Частота гликогеновой болезни 1-го типа составляет 0,25-1 случай на 100 000 новорожденных, при этом доля гликогеноза lb типа составляет 20% от всех случаев гликогенозов 1-го типа. Причиной гликогеновой болезни lb типа (GSD-lb) являются мутации гена SLC37A4, который кодирует микросомальный транспортный белок Т1 (транслоказу глюкозо-6-фосфатазы, G6PT), который экспрессируется во всех тканях организма.

Авторы:

Издание: Педиатрия
Год издания: 2019
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 2019.-N 3.-С.253-257. Библ. 35 назв.
Просмотров: 37