ВРОЖДЕННЫЙ ДЕФИЦИТ СУРФАКТАНТНОГО ПРОТЕИНА С: ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ И ПЕРВЫЕ КЛИНИЧЕСКИЕ НАБЛЮДЕНИЯ В РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ

Аннотация:

Сурфактант представляет собой сложную смесь фосфолипидов, нейтральных липидов и специфических сурфактант-ассоциированных белков. Генетические заболевания, связанные с мутациями генов сурфактантных белков, встречаются редко, а возможности для лечения таких детей в настоящее время ограничены. В статье представлены современные сведения о врожденном дефиците сурфактантного протеина С, его генетике, патогенезе, гистологических паттернах, клинико-рентгенологических проявлениях у детей и взрослых, исходах и терапии. Приведены клинические наблюдения трех первых пациентов детского возраста в Российской Федерации с данным заболеванием, включая редкую манифестацию в виде первичного легочного альвеолярного протеиноза. Легочный сурфактант представляет собой сложную смесь липидов (90%) и белков (10%), синтезируемых альвеолоцитами 2-го типа. Белковый компонент включает 4 специфических протеина: А, В, С и D (SP-A, SP-B, SP-C и SP-D соответственно). Другими белками, необходимыми для нормальной структуры и функционирования легочного сурфактанта, являются АТФ-связывающий кассетный белок A3 (АВСАЗ) и тиреоидный фактор транскрипции-1 (TTF1). Сурфактантный протеин С (SP-C) - это гидрофобный белок, состоящий из 35 аминокислот и кодирующийся одним геном (SFTPC). Данный ген охватывает примерно 3 тыс пар нуклеотидов хромосомы 8 человека, содержит 6 экзонов, транскрибируется мРНК. После трансляции образуются пропротеины (Pro-SP-C), состоящие либо из 191, либо из 197 аминокислот. Сплайсинг включает пальмитизацию (присоединение длинных жирных кислот) цистеина, в результате чего образуется зрелый белок SP-C. SP-C дополняет функцию фосфолипидов сурфактанта в снижении поверхностного натяжения в альвеолах и присутствует в препаратах экзогенного сурфактанта, использующихся для лечения новорожденных с респираторным дистресс-синдромом (РСД).

Авторы:

Издание: Педиатрия
Год издания: 2019
Объем: 8с.
Дополнительная информация: 2019.-N 3.-С.266-273. Библ. 48 назв.
Просмотров: 105