Тяжелый диабетическим кетоацидоз у пациентки с рецидивом неонатального сахарного диабета

Аннотация:

Транзиторный неонатальный сахарный диабет (ТНСД) — редкая форма сахарного диабета (СД), манифестирующая в течение первых 6 месяцев жизни ребенка с последующим развитием клинико-метаболической ремиссии. Наибольшее число случаев ТНСД связано с изменениями в локусе 6q24, реже причиной заболевания являются мутации в генах KCNJ11 и АВСС8. В большинстве случаев ТНСД рецидивирует в старшем возрасте. Клинически рецидив напоминает СД 2-го типа и характеризируется потерей первой фазы секреции инсулина, в некоторых случаях возможно развитие диабетического кетоацидоза (ДКА). Авторы описывают клинический случай ТНСД, связанный с мутацией R50Q в гене KCNJ11, с тяжелым ДКА в рецидиве заболевания и развитием OU-катаракты, свидетельствующей о длительной нераспознанной гипергликемии. Неонатальный сахарный диабет (НСД) характеризуется наличием стойкой (более 2 недель) гипергликемии у детей первых 6 месяцев жизни. Приблизительно в половине случаев нарушения углеводного обмена носят транзиторный характер (ТНСД), что позволяет отменить инсулинотерапию в течение первых 18 месяцев жизни ребенка. У подавляющего большинства пациентов (>70%) возникновение ТНСД связано с изменениями в локусе 6q24. Этот тип диабета обозначается как ТНСД 1-го типа. Около 40% случаев ТНСД1 ассоциировано с одно-родительской дисомией отцовской хромосомы 6; 32% случаев - с дупликацией локуса 6q24 и около 28% случаев - с нарушением метилирования контрольного участка импритинга - ICR (imprinted control region), что приводит к активации материнской аллели. Для пациентов с изменениями в локусе 6q24 характерны манифестация СД в первые дни/недели жизни ребенка с высоким уровнем гликемии, выраженной дегидратацией и отсутствием кетоза, а также низкие весоростовые показатели при рождении, отражающие внутриутробный дефицит инсулина. Помимо НСД, у ряда пациентов описаны макроглоссия, дефекты передней брюшной стенки, врожденные пороки развития сердца и почек, структурные аномалии головного мозга. Около 25% случаев ТНСД (ТНСД 2-го и 3-го типа) связаны с активирующими мутациями в генах АТФ-чувствительных калиевых (К+)-каналов (АВСС8 и KCNJ11 соответственно). И, наконец, менее 5% случаев заболевания приходятся на ТНСД, ассоциированный с мутациями в генах INS, HNF1, В. ТЗ.К2К6 ТНСД неизвестной этиологии.

Авторы:

Издание: Педиатрия
Год издания: 2019
Объем: 4с.
Дополнительная информация: 2019.-N 3.-С.293-296. Библ. 20 назв.
Просмотров: 32