Оценка ассоциации вариантов генов BRCA1 и BRCA2 с развитием рака яичников у больных с высоким наследственным риском

Аннотация:

Цель исследования — изучить особенности распределения частот генотипов и аллелей генов BRCA1 и BRCA2 у здоровых женщин и среди пациенток с раком яичников (РЯ) и определить вклад генов BRCA1 и BRCA2 в формирование основных форм заболевания, а также влияние на течение и эффективность лечения этого заболевания. Обследовали 208 пациенток с РЯ, леченных в Андижанском областном онкологическом диспансере за период с 2008 по 2015 г., и 80 лиц женского пола, являющихся их ближайшими родственницами. В результате из 208 обследуемых пациенток с РЯ на наличие мутации в гене были выявлены 5 из 8 мутаций генов BRCA1 и BRCA2: 4153delA, 5382insC, Cys61Gly, 2080delA, 3819delGTAAA, что составило 11%. Превалирующими явились мутации 5382insC (BRCA1) — 8,7% и BRCA1 _4153delA — 2,9% от всех случаев больных РЯ. Среди 80 здоровых родственниц вариант мутации BRCA_1 5382insC определен у 2% женщин. Выводы. Изложены данные изучения вклада мутаций генов BRCA1 и BRCA2 в развитие наследственных форм РЯ. Обнаруженные мутации имеют неблагоприятный прогноз, и статистически значимый коэффициент риска развития РЯ у женщин первой линии родства очень высок. Это подтверждают следующие исследования по изучению рисков: RR составил 8,9567 при р=0,0305 и OR — 9,8216 при р=0,0266.

Авторы:

Издание: Онкология
Год издания: 2019
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 2019.-N 3.-С.187-191. Библ. 8 назв.
Просмотров: 20