Использование «сухих капель крови» в гематологическом онкоскрининге и мониторинге клонального гемопоэза неопределенного пролиферативного потенциала (CHIP)

Аннотация:

Соматическая мутация V617F в гене янускиназы 2(JAK2) ассоциирована с развитием Ph-негативных хронических миелопролиферативных новообразований, а также с развитием тромбозов и сосудистых катастроф. У людей без симптомов заболевания крови наличие JAK2V617F может расцениваться как «клональный гемопоэз неопределенного пролиферативного потенциала» (clonal hematopoiesis of indeterminate potential - CHIP). Ранее мы предложили использование метода пулированных образцов для экономически целесообразного внедрения теста на мутацию V617F в программу диспансерных осмотров. Целью настоящей работы явилась апробация методики обследование с использованием «сухих капель крови» у людей вне медицинских учреждений. В обследовании участвовали 215 добровольцев от 18 до 87 лет, заполнивших анкету первого этапа диспансеризации. Определение аллельной нагрузки мутации V617F осуществлялась методом ПЦР-РВ с использованием набора «Миелоскрин» (ООО «Формула гена»). Результаты проведенного исследования продемонстрировали возможность эффективного выявления пациентов с ХМН на ранней стадии развития заболевания. Полученные данные также подтверждают, что соматическая мутация в гене JAK2 ассоциирована с тромбозами, инсультом и инфарктом даже без явного гематологического заболевания (CHIP-синдром). Обследование на мутацию V617F пациентов старше 40 лет в рамках программы диспансеризации может способствовать выявлению повышенного тромбогенного риска, а также своевременной диагностике онкогематологических заболеваний.

Авторы:

Издание: Поликлиника
Год издания: 2019
Объем: 3с.
Дополнительная информация: 2019.-N 4(1).-С.9-11. Библ. 14 назв.
Просмотров: 30