Полиморфизм генов тромбоцитарных рецепторов GPIa, GPIb и GPIIIa у женщин с болезнью Виллебранда I типа

Аннотация:

Цель исследования: изучить частоту встречаемости полиморфизмов генов тромбоцитарных рецепторов GPIa, GPIb и GPIIIa у женщин с болезнью Виллебранда I типа; выполнить клинико-лабораторное сопоставление для выявления наличия или отсутствия корреляционной связи между исследуемыми генетическими полиморфизмами и выраженностью дефицита фактора Виллебранда и фактора VIII. Материалы и методы. В исследование включено 136 женщин в возрасте от 18 до 45 лет (в среднем — 31,7 + 0,5 лет) с диагностированной болезнью Виллебранда I типа. Контрольную группу составили 111 здоровых женщин в возрасте от 18 до 45 лет (в среднем — 30,0 + 0,6 лет). Исследование антигена фактора Виллебранда (vWF:Ag), ристоцетин-кофакторной активности фактора Виллебранда (vWF:RCo) и активности фактора VIII (FVI11:С) проводили на автоматическом коагулометре Elite PRO (Instrumentation Laboratory, США) с использованием реагентов HemosIL (Instrumentation Laboratory, США). Молекулярно-генетическое исследование полиморфизма генов тромбоцитарных рецепторов GPIIIa (la/1 b), GPIa (C807T) и GPIb (A1/A2) выполняли методом аллель-специфической полимеразной цепной реакции с детекцией продуктов амплификации методом электрофореза в полиакриламидном геле. Результаты. Частота встречаемости полиморфизмов генов тромбоцитарных рецепторов GPIIIa (la/1 b), GPIa (C807T) и GPIb (A1/A2) у пациенток с диагностированной болезнью Виллебранда I типа не имела статистически значимых различий с таковой у здоровых женщин. Исключение составил генотип 1а-1b гена тромбоцитарного рецептора GPIIIa, частота встречаемости которого у пациенток с болезнью Виллебранда I типа оказалась выше по сравнению с частотой встречаемости данного генотипа в контрольной группе (23,5 и 10,8%, соответственно; р = 0,05).Заключение. Полиморфизм генов тромбоцитарных рецепторов GPIIIa (la/1 b), GPIa (C807T) и GPIb (A1/A2) одинаково широко встречается как у здоровых лиц, так и у женщин с болезнью Виллебранда. Имеет ли какое-либо клиническое значение выявленная нами несколько большая, по сравнению со здоровыми лицами, частота встречаемости генотипа 1a-1b гена тромбоцитарного рецептора GPIIIa у пациенток с болезнью Виллебранда, покажут дальнейшие исследования.

Авторы:

Издание: Тромбоз гемостаз и реология
Год издания: 2019
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 2019.-N 2.-С.63-67. Библ. 7 назв.
Просмотров: 19