Гемохроматоз: сложность диагностики. Клинические случаи из практики врача-терапевта

Аннотация:

В статье представлены случаи наследственного гемохроматоза из клинической практики врача-терапевта. Описаны клинические, лабораторные признаки заболевания. Продемонстрирована сложность диагностики. Гемохроматоз - это заболевание, связанное с накоплением в организме высоких патологических уровней железа, что приводит к функциональным нарушениям многих органов и систем: печени, поджелудочной железы, сердца, суставов, кожи, эндокринной системы. Выделяют первичный и вторичный гемохроматоз. Первичный, или наследственный, гемохроматоз включает в себя группу генетических нарушений, характеризующихся повышенной абсорбцией железа. Преобладающим механизмом в большинстве типов наследственного гемохроматоза является эффект гепсидина, который играет ключевую роль в гомеостазе железа. Гепсидин синтезируется главным образом в гепатоцитах и контролирует концентрацию железа в плазме путем связывания с ферропортином (также называемым SLC40A1), который экспортирует железо из двенадцатиперстной кишки, из макрофагов и гепатоцитов. В плазме железо связывается с трасферрином, таким образом, насыщенность железа трансферрином в среднем составляет 35 % (среднееутреннее значение). Гепсидин ингибирует освобождение железа из макрофагов, гепатоцитов и энтероцитов двенадцатиперстной кишки путем связывания с ферропортином. А при отсутствии ферропортина выход железа из энтероцитов, гепатоцитов и макрофагов блокирован. Таким образом, гепсидин снижает уровень всасывания железа в кишечнике, снижает уровень освобождаемого железа из гепатоцитов и макрофагов, что приводит к низкому уровню железа в плазме и повышению в тканях.

Авторы:

Издание: Здравоохранение Дальнего Востока
Год издания: 2019
Объем: 3с.
Дополнительная информация: 2019.-N 3.-С.43-45. Библ. 3 назв.
Просмотров: 48