ГЕНЫ NPHS1 И NPHS2 У ДЕТЕЙ С НЕФРОТИЧЕСКИМ СИНДРОМОМ

Аннотация:

Проанализирован текущий статус хронического гломерулонефрита (ХГН) у детей, перечислены известные стороны патогенеза и что предстоит изучить. В частности, отсутствуют или ограничены данные о бремени болезни (заболеваемость, распространенность, темпы прогрессирования); имеющаяся информация о взаимосвязи известных факторов риска относительно заболеваемости, распространенности и прогрессирования ограничена; недостаточно данных о важности факторов здоровья матери и факторов риска плода. Генетические причины ХГН различаются в разных местах, и знания остаются ограниченными. Для ХГН характерно генетически обусловленное иммуноопосредованное воспаление почечных клубочков, сопровождаемое интеграцией всех структур почек в патологический процесс. Приведены данные ассоциации полиморфизмов генов NPHS1 и NPHS2, играющих важную роль в молекулярных механизмах нефротического синдрома в различных популяциях. Отмечено, что в европейской популяции наиболее частым полиморфизмом, ассоциирующим со стероидрезистентным нефротическим синдромом (НС), является R138Q (rs74315342). Среди иранских детей со стероидрезистентным НС распространены NPHS1 и NPHS2, а мутации P.R229Q не зарегистрированы. В отличие от иранских подростков в российской популяции у детей с этой патологией выявлена частая ассоциация полиморфного маркера R229Q в гетерозиготном состоянии. Низкая частота мутаций в NPHS1 и NPHS2 обнаружена у пакистанских детей с НС, тогда как у детей с НС из иранской популяции с НС связан NPHS1 rs437168, но не NPHS2 rs61747728. Ряд исследований показали, что мутации в гене NPHS2 происходят в 20% до 30% спорадических случаев стероидрезистентного НС. Обращено внимание на недостаточность изученности полиморфизма этих генов у азербайджанских детей с ХГН.

Авторы:

Издание: Нефрология
Год издания: 2019
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2019.-N 5.-С.65-70. Библ. 30 назв.
Просмотров: 13