Молекулярно-генетические механизмы мастоцитоза

Аннотация:

Мастоцитоз - группа редких клональных расстройств, характеризующихся аномальной пролиферацией и накоплением неопластических тучных клеток в коже и/или различных внутренних органах. Несмотря на гетерогенность клинической картины и прогноза подтипов заболевания, ведущее звено в патогенезе мастоцитоза занимают молекулярно-генетические дефекты. Практически у всех пациентов с мастоцитозом обнаруживаются мутации в нуклеотидной последовательности гена KIT, чаще всего в виде замены аспарагиновой кислоты на валин в кодоне 816. Данные дефекты наблюдаются как при формах, характеризующихся благоприятным прогнозом, так и при злокачественных подтипах заболевания. Наличие других мутаций, например, в генах TET2,SRSF2, ASXL1, RUNX1, и молекулярно-генетических изменений, вызванных ими, вносят вклад в клинико-патологическое разнообразие мастоцитоза и ассоциировано с более агрессивным течением заболевания. Понимание сложности молекулярно-генетических изменений при мастоцитозе необходимо для выбора наиболее эффективного метода лечения и разработки новых препаратов, способных улучшить прогноз у пациентов с мастоцитозом. В статье представлены основные патогенетические механизмы мастоцитоза. Рассмотрена роль мутаций в гене KIT, а также индуцированные мутациями изменения в рецепторе c-Kit и внутриклеточных сигнальных путях, ответственных за пролиферацию тучных клеток.

Авторы:

Издание: Патологическая физиология и экспериментальная терапия
Год издания: 2019
Объем: 7с.
Дополнительная информация: 2019.-N 3.-С.127-133. Библ. 47 назв.
Просмотров: 41