Информационное письмо Международного общества преимплантационной генетической диагностики от 27 мая 2019 г. Заявление о позиции Международного общества преимплантационной генетической диагностики по вопросу переноса эмбрионов с мозаицизмом после преимплантационной генетической диагностики на анеуплоидию (ПГТ-А)* По материалам XVIII Международной конференции по преимплантационной генетике, Женева, Швейцария, 15—18 апреля 2019 г.

Аннотация:

В предыдущем заявлении о позиции Международного общества преимплантационной генетической диагностики (МО-ПГД) от 2016 г. (www.pgdis.org) не представлены классификация мозаицизма и рекомендации для переноса эмбрионов с мозаицизмом. Цель данного документа — оценка накопленной информации о переносе эмбрионов с мозаицизмом. Основной задачей преимплантационной генетической диагностики на анеуплоидию (ПГТ-А) является повышение эффективности переносов в программе экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) путем отбора эмбрионов без анеуплоидии. Доказано, что перенос эуплоидных эмбрионов повышает частоту имплантации, наступления беременности, живорождения. В последние годы в клиническую практику внедрены новые молекулярно-генетические методы исследования бластоцист на хромосомную патологию — анеуплоидию, такие как aCGH, SNP и NGS. В настоящее время большинство лабораторий ЭКО культивируют эмбрионы до стадии бластоцисты с целью выявления жизнеспособных эмбрионов, а затем проводят биопсию небольшого числа клеток тро-фэктодермы для исследования на анеуплоидию. Анализ многоклеточных биоптатов дает возможность получить даже промежуточные результаты, определить состояние между полной анеуплоидией и эуплоиди-ей (частично мозаичные эмбрионы). Под хромосомным мозаицизмом принято понимать наличие в единичной пробе двух клеток или более с разным хромосомным набором, что иногда наблюдается и у незначительного количества здоровых эмбрионов на всех стадиях преимплантаци-онного развития. При применении высокочувствительных методов исследования, таких как матричная CGH и NGS, основанных на методике подсчета числа копий, можно дифференцировать простую равномерную анеуплоидию, затрагивающую все клетки в биоптате, от частичной (мозаичной) анеуплоидии, затрагивающей только часть клеток в биоптате, а также подсчитать степень изменений количества копий . При использовании высокоразрешающих методов NGS также можно выявить сегментарный моза-ицизм и благодаря этому идентифицировать небольшие делеции или дупликации хромосом (обычно более 10 Мб). ОБЗОР НОВЫХ ДАННЫХ. Частота эмбрионов с мозаицизмом. На стадии бластоцисты частота мозаицизма, установленная методами NGS, очень различается по данным разных клинических учреждений, варьирует от наименьшей — 2% и доходит до 40%. Тем не менее большинство клиник сообщают о частоте эмбрионов с мозаицизмом 5—10% среди всех протестированных эмбрионов.Стабильная высокая частота мозаичных эмбрионов в некоторых клиниках может быть результатом методов лечения, особенностей культивирования, подходов к диагностике; имеет значение и контингент пациентов. В таких случаях необходимо провести аудит клинической и лабораторной работы. Все клиники, которые отправляют эмбрионы в лаборатории для исследования на ПГТ-А, имеют право запросить у лаборатории информацию о частоте выявления мозаицизма и показателях пороговых данных. Результаты переноса эмбрионов с мозаицизмом.

Авторы:

Издание: Проблемы репродукции
Год издания: 2019
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 2019.-N 4.-С.8-12. Библ. 20 назв.
Просмотров: 28