Скрининг, диагностика и лечение болезни Фабри

Аннотация:

Болезнь Фабри — это орфанная лизосомная болезнь накопления, которая характеризуется прогрессирующим поражением внутренних органов, в том числе почек, сердца и центральной нервной системы. Типичные симптомы, позволяющие заподозрить этот диагноз, включают в себя нейропатическую боль в кистях и стопах, ангиокератомы и снижение или отсутствие потоотделения. Важную роль в диагностике заболевания играет скрининг в группах риска, а также семейный скрининг. Пациентам с болезнью Фабри, особенно мужчинам, показана ферментозаместительная терапия рекомбинантными препаратами лизосомного фермента а-галактозидазы А, которую следует начинать на более раннем этапе, когде еще отсутствует необратимое поражение внутренних органов. В статье обсуждаются различные аспекты диагностики и лечения болезни Фабри на основании данных литературы и результатов обследования более 110 взрослых пациентов с этим заболеванием. Ключевые слова. Болезнь Фабри, а-галактозидаза A, Lyso-GL3, скрининг, лечение. Болезнь Фабри - это редкое Х-сцепленное наследственное заболевание, в основе которого лежат мутации гена GLA, вызывающие снижение активности лизосомного фермента а-галактозидазы А. Дефицит фермента приводит к накоплению гликосфинголипидов, прежде всего глоботриаозилцерамида (GL3) и глоботриаозилсфингозина (Lyso-GL3), в различных органах и тканях и развитию системного заболевания, характеризующегося поражением кожи (ангиокератомы), периферической (нейропатическая боль) и центральной (инсульт/транзиторные ишемические атаки) нервной системы, сердца (гипертрофия и фиброз миокарда), почек (протеинурия и прогрессирующее снижение скорости клубочковой фильтрации), желудочно-кишечного тракта (боль в животе, желудочная и кишечная диспепсия), потовых желез (сниженное потоотделение — гипогидроз), органа зрения (вихревидная кератопатия, катаракта) и др. Наследование болезни Фабри сцеплено с Х-хромосомой, поэтому у мужчин мутантный ген всегда находится в гемизиготном состоянии, а у женщин — в гетерозиготном.

Авторы:

Издание: Клиническая фармакология и терапия
Год издания: 2019
Объем: 7с.
Дополнительная информация: 2019.-N 3.-С.68-74. Библ. 39 назв.
Просмотров: 39