Диагностика и лечение гемофилии

Аннотация:

Гемофилия представляет собой наследственное заболевание, затрагивающее систему гемостаза, в основе которого лежит нарушение синтеза VIII или IX антигемофильных факторов свертывания. Рецессивные гены, отвечающие за клинические проявления гемофилии, располагаются на Х-хромосоме. При этом болеют гемофилией в абсолютном большинстве мужчины (гемофилия А встречается с частотой 1:5000, В — 1:30 000 новорожденных мальчиков). Наследственный характер заболевания определяется практически у 70% страдающих этой патологией пациентов. Остальные 30% приходятся на спорадические случаи, которые связаны с мутацией в определенном локусе Х-хромосомы, несущем ответственность за синтез VIII или IX факторов.

Авторы:

Издание: Справочник врача общей практики
Год издания: 2019
Объем: 15с.
Дополнительная информация: 2019.-N 10.-С.24-38. Библ. 7 назв.
Просмотров: 27