Варианты в гене RBM20 у пациентов детского возраста с дилатационной кардиомиопатией

Аннотация:

Цель. Описание трёх клинических случаев дилатационной кардиомиопатии (ДКМП) у пациентов детского возраста и анализ их генетических причин. Материал и методы. При помощи метода целевого секвенирования были получены данные о наличии патогенных вариантов гена RBM20 у трех пациентов детского возраста с ДКМП. Результаты. Детально описаны три случая развития ДКМП в детском возрасте, ассоциированные со структурными нарушениями в гене RBM20. Известно, что RBM20 участвует в сплайсинге мРНК гена TTN, кодирующего белок титин. Нарушение сплайсинга, связанное с патогенными вариантами в гене RBM20, может приводить к изменению биомеханических и сигнальных процессов в клетках миокарда, вызывая патологическое дилатационное ремоделирование и нарушения ритма. Заключение. Варианты в гене RBM20 ассоциированы с тяжелым течением ДКМП с дебютом в детском возрасте. В ряде случаев прогрессирование RBM20-ассоциированных кардиомиопатий связано с перенесенным инфекционным заболеванием. Дальнейшее исследование молекулярных механизмов патогенеза ДКМП, ассоциированных с патогенными вариантами в генах TTN и RBM20, является крайне актуальным как для клинической кардиологии, так и для фундаментальной медицины.

Авторы:

Издание: Российский кардиологический журнал
Год издания: 2019
Объем: 7с.
Дополнительная информация: 2019.-N 10.-С.92-98. Библ. 37 назв.
Просмотров: 17