Изолированный гликогеноз сердца

Аннотация:

Изолированный гликогеноз сердца (синдром PRKAG2) является одной из форм гликогеноза, основным клиническим проявлением которого является гипертрофия левого желудочка, фенотипически сходная с гипертрофической кардиомиопатией, в сочетании с предвозбуждением желудочков и нарушениями проводимости. Заболевание возникает в результате мутации гена PRKAG2, кодирующего субъединицу y2 5'аденозинмонофосфат активируемой протеинкиназы; наследование — аутосомно-доминантное. Представлен обзор сведений литературы и клиническое наблюдение двух пациентов из одной семьи с мутацией с.905С>А (p.Arg302Gln) гена PRKAG2, ассоциированной с синдромом Вольфа-Паркинсона-Уайта и ранним развитием нарушений проводимости, потребовавших имплантации электрокардиостимулятора. Обсуждены вопросы диагностики и стратегии лечения заболевания. Изолированный гликогеноз сердца или гликоген-ассоциированная кардиомиопатия (синдром PRKAG2) — является редким аутосомно-доминантным наследственным заболеванием и возникает при мутации гена PRKAG2, расположенного на длинном плече хромосомы 7. При этом типе гликогеноза гликоген откладывается преимущественно в миокарде. Заболевание по фенотипическим проявлениям характеризуется развитием гипертрофии левого желудочка (ЛЖ), сходной с первичными формами гипертрофической кардиомиопатии (ГКМП), возникающими в результате мутаций генов саркомерного комплекса, в сочетании с синдромом Wolff-Parkinson-White (WPW), суправентрикулярной аритмией и симптомами сердечной недостаточности (СН). Заболевание также часто сопровождается хронотропной недостаточностью и нарушениями проводимости, приводящими к преждевременной имплантации электрокардиостимулятора (ЭКС)

Авторы:

Издание: Российский кардиологический журнал
Год издания: 2019
Объем: 8с.
Дополнительная информация: 2019.-N 10.-С.110-117. Библ. 25 назв.
Просмотров: 14