Распространенность различных клинических форм заболевания и вариантов мутаций гена CYP21A2 при врожденной дисфункции коры надпочечников у детей и подростков в Республике Татарстан

Аннотация:

Неонатальный скрининг на врожденную дисфункцию коры надпочечников позволяет своевременно диагностировать заболевание и начать заместительную терапию с целью предотвращения тяжелых осложнений заболевания и инвалидизации пациентов. Цель исследования. Анализ заболеваемости врожденной дисфункцией коры надпочечников у детей в Республике Татарстан после введения неонатального скрининга, а также распространенности различных вариантов мутаций гена CYP21A2. Проанализированы отчеты о результатах скрининга в Татарстане. Сведения о количестве родившихся детей, выявленных случаях заболевания почерпнуты из статистической формы №12 за период 2006—2018 гг. Материалом для анализа клинических проявлений врожденной дисфункции коры надпочечников у детей послужили истории болезни пациентов, обследованных в отделении эндокринологии Детской республиканской клинической больницы Минздрава Республики Татарстан. В результате за 2007—2017 гг. по результатам неонатального скрининга в Республике Татарстан выявлены 32 ребенка с врожденной дисфункцией коры надпочечников. Частота заболевания варьировала от 1:5054 до 1:56 598 новорожденных. Максимальное число больных (11 детей) было зарегистрировано в 2016 г. При молекулярно-генетическом анализе (проведен 24 детям) найдены 8 вариантов мутаций гена CYP21A2 в гомо- и гетерозиготном состоянии. Наиболее распространенной мутацией оказалась 12spl, обнаруженная в 45,8% случаев. Заключение. Проведенный анализ подтверждает необходимость дальнейшего изучения особенностей врожденной дисфункции коры надпочечников у детей в различных регионах Республики Татарстан, а также совершенствования организации и проведения неонатального скрининга.

Авторы:

Издание: Российский вестник перинатологии и педиатрии
Год издания: 2019
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2019.-N 5.-С.165-170. Библ. 7 назв.
Просмотров: 22