Генетические аспекты анкилозирующего спондилита

Аннотация:

Представлен обзор по генетическим аспектам анкилозирующего спондилита (АС) - хронического воспалительного заболевания аутоиммуного происхождения с преимущественным поражением аксиального скелета. С начала эпохи полногеномного поиска ассоциаций (GWAS) выявлено более 150 локусов, ассоциированных с АС, но это позволяет объяснить не более 30% случаев наследования. В обзоре предпринята попытка понять роль представленных генов в развитии АС. Продолжение исследований в указанном направлении позволит создать предпосылки к появлению новых целей для таргетной терапии.Анкилозирующий спондилит (АС) — хроническое, постепенно прогрессирующее воспалительное заболевание позвоночника, которое у ряда больных может протекать одновременно с вовлечением энтезитов и периферических суставов. Кроме того, при АС часто поражаются органы и системы, не относящиеся к опорно-двигательному аппарату. К таким внескелетным проявлениям в первую очередь относятся увеит, аортит, нефрит, амилоидоз с поражением почек и кишечника, псориаз. Для АС характерно полиморфное клиническое течение, в связи с чем диагноз устанавливают в среднем через 7—10 лет после возникновения первых симптомов. Отсюда понятен рост интереса в последние годы к поиску методов ранней диагностики данного заболевания. С целью изучения патогенетических особенностей АС в настоящее время активно проводятся молекулярно-генетические, иммуногенетические, популяционно-генетические, близнецовые и генеалогические исследования. Роль наследственного фактора в патогенезе АС подтверждена рядом работ, выявлено более 156 однонуклеотидных вариантов, ассоциированных с АС, но значение каждого гена в развитии заболевания до сих пор не определено.

Авторы:

Издание: Врач
Год издания: 2019
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 2019.-N 12.-С.71-75. Библ. 41 назв.
Просмотров: 38