Врожденный нефротический синдром: трудности диагностики и лечения

Аннотация:

Представлены краткий обзор литературы, посвященный врожденному нефротическому синдрому (ВНС), и два клинических наблюдения этого заболевания. Симптомокомплекс нефротического синдрома, проявляющийся массивной протеинурией, отеками, гипопротеинемией в первые три месяца после рождения у обоих пациентов стал ключевым в постановке диагноза. В большинстве случаев ВНС обусловлен генетически опосредованными дефектами компонентов гломерулярного фильтрационного барьера. Клинические проявления (фенотип) у наблюдаемых были абсолютно одинаковы, а этиология (генотип, другие причины) - различна. Экспертный анализ медицинской документации выявил диагностические и терапевтические ошибки в ведении пациентов, которые во втором наблюдении привели к летальному исходу. На примере описанных случаев показана необходимость комплексного подхода к обследованию детей с ВНС для ранней диагностики дополнительных синдромальных вариантов патологии, определения витального и нефрологического прогнозов болезни и формирования тактики лечения (персонифицированного объема терапии). Врожденный нефротический синдром (ВНС) - редкое заболевание почек, характеризующееся массивной протеинурией, отеками (до анасарки), гипопротеинемией. Дети с ВНС рождаются преждевременно, с низкой массой тела и увеличенной плацентой. Симптомы болезни возникают сразу или в первые три месяца после рождения. В большинстве случаев ВНС обусловлен генетически опосредованными дефектами компонентов гломерулярного фильтрационного барьера (нефрина, подоцина, В2-ламинина и др.) Молекулярно-генетическое исследование считается золотым стандартом для генотипирования ВНС. Из генетических форм ВНС наиболее изучен врожденный нефротический синдром финского типа (мутация гена NPHS1). В настоящее время описано более 180 мутаций этого гена, они встречаются у 98% больных финских детей и у 39-80% детей других национальностей. ВНС может быть также частью какого-либо синдрома или проявлением перинатальной инфекции, включая сифилис, токсоплазмоз и цитомегаловирусную инфекцию. Течение ВНС фатальное, так как у большинства детей в течение двух-трех лет развивается конечная стадия хронической почечной недостаточности.

Авторы:

Издание: Тихоокеанский медицинский журнал
Год издания: 2019
Объем: 3с.
Дополнительная информация: 2019.-N 4.-С.95-97. Библ. 6 назв.
Просмотров: 10