Сложности в диагностике синдрома Швахмана-Даймонда

Аннотация:

Описан случай синдрома Швахмона-Даймонда с типичными проявлениями данного заболевания (костными, кишечными, гематологическими), диагностированный в раннем возрасте. Авторы полагают, что активное внедрение в обучающие программы, в том числе последипломной подготовки, дисциплины по орфанным болезням с формированием междисциплинарного диагностического и лечебного подходов - насущная необходимость подготовки современного специалиста в области педиатрии. Синдром Швахмана-Даймонда - аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся недостаточностью экзокринной функции поджелудочной железы и недостаточностью костного мозга, часто ассоциированное с костными аномалиями и задержкой нервно-психического развития. Это заболевание, как врожденную гипоплазию поджелудочной железы, впервые описали в мае 1964 г. М. Bodian et al. В ноябре того же года Н. Shwachman и L.K. Diamond охарактеризовали его как синдром экзокринной недостаточности поджелудочной железы с дисфункцией костного мозга. Открытие гена SBDS в 2003 г. привело к изменению диагностических критериев синдрома, и ДНК-диагностика позволяет сегодня верифицировать это заболевание еще до формирования его развернутой клинической картины. Мутации гена SBDS затрагивают широкий спектр органов и систем, и в первую очередь ассоциированы с недостаточностью костного мозга, нарушением экзокринной функции поджелудочной железы и неправильным развитием скелета, а также с возможным поражением печени, почек, зубов, мозга и иммунной системы, предрасположенностью к миелодиспластическому синдрому и нейрокогнитивным расстройствам. Частота заболевания составляет 1:76 000. Хотя синдром Швахмана-Даймонда считается заболеванием с аутосомно-рецессивным типом наследования, зарегистрировано в 1,7 раза больше пациентов мужского пола, чем женского.

Авторы:

Издание: Тихоокеанский медицинский журнал
Год издания: 2019
Объем: 3с.
Дополнительная информация: 2019.-N 4.-С.98-100. Библ. 6 назв.
Просмотров: 13