Диффузная гемангиома хориоидеи как проявление синдрома Sturge Weber (клинический случай)

Аннотация:

Энцефалотригеминальный ангиоматоз, или синдром Sturge—Weber — врожденное, спорадически возникающее заболевание, характеризующееся ангиоматозом сосудов мозговых оболочек, капилляров лица и глаз. В статье описан клинический случай, демонстрирующий сочетание односторонней кожной ангиомы с ангиоматозом конъюнктивы и диффузной гемангиомой хориоидеи на ипсилатеральной стороне без признаков нарушения офтальмотонуса. Интерес данного клинического случая обусловлен тем, что имеет место разновременное появление клинических признаков синдрома Sturge—Weber. Кожная ангиома у пациентки была с рождения, ангиома конъюнктивы появилась в возрасте 45 лет, тогда же у нее появился ги-перметропический сдвиг рефракции, что может быть первым проявлением диффузной гемангиомы хориоидеи. Энцефалотригеминальный ангиоматоз, или синдром Sturge—Weber — врожденное, спорадически возникающее заболевание, характеризующееся ангиоматозом сосудов мозговых оболочек, капилляров лица и глаз. Синдром Sturge—Weber, относится к группе наследственно дегенеративных заболеваний — факоматозам, или нейрокожным синдромам. Факоматозы — группа наследственных заболеваний, при которых наблюдается сочетание поражений нервной системы, кожных покровов, глаз и внутренних органов. К наиболее распространенным факоматозам с поражением нервной системы относятся: нейрофиброматоз (тип 1: NF 1; тип 2: NF 2); туберозный склероз (болезнь Pringle— Bourneville); цереброретино-висцеральный ангиоматоз (болезнь Hippel— Lindau); энцефалотригеминальный ангиоматоз (синдром Sturge—Weber). Заболеваемость синдромом Sturge—Weber составляет 1 на 50 000, одинаково часто у мужчин и женщин. В отличие от большинства факоматозов, синдром Sturge—Weber является спорадическим без определенного наследственного маркера, который было бы возможно идентифицировать. Ассоциированный ген мутации был выявлен в нуклеотидном переходе GNAQ хромосомы 9q21. Данный синдром обычно сочетает в себе кожный ангиоматоз на лице (чаще располагающийся на одной половине лица вдоль первой и второй ветвей тройничного нерва), ипсилатеральный лептоменингеальный ангиоматоз и поражение глаза. Кожный ангиоматоз может быть врожденным или развиваться в раннем детстве. Окраска очагов в грудном возрасте розовая, затем становится синюшно-красной. Поражение, как правило, одностороннее, реже встречается двусторонний характер.

Авторы:

Издание: Вестник офтальмологии
Год издания: 2019
Объем: 9с.
Дополнительная информация: 2019.-N 6.-С.108-116. Библ. 15 назв.
Просмотров: 32