СИНОНИМИЧНАЯ ЗАМЕНА В ГЕНЕ GCK КАК ПРИЧИНА ГЕСТАЦИОННОГО САХАРНОГО ДИАБЕТА

Аннотация:

Диагностика случаев MODY в структуре гестационного сахарного диабета (СД) необычайно важна, так как это определяет тактику ведения пациентов во время беременности и в послеродовом периоде. В настоящей публикации нами представлен случай гестационного СД, обусловленного синонимичной заменой c.666C>G p.V222V в гене GCK. Патогенность выявленного варианта, первоначально интерпретированного как «вероятно доброкачественный», была доказана в эксперименте in vitro. Замена c.666C>G приводит к появлению нового донорного сайта сплайсинга и образованию измененной мРНК с делецией 16 пар нуклеотидов. Данный случай иллюстрирует сложности интерпретации результатов секвенирования, которая может потребовать дополнительного анализа клинической информации и проведения экспериментальных исследований.

Авторы:

Издание: Сахарный диабет
Год издания: 2019
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 2019.-N 2.-С.165-169. Библ. 10 назв.
Просмотров: 18