ДИАГНОСТИЧЕСКАЯ ЗНАЧИМОСТЬ ЭКСЦИЗИОННЫХ КОЛЕЦ РЕАРАНЖИРОВКИ ГЕНОВ Т- И В-КЛЕТОЧНЫХ РЕЦЕПТОРОВ ДЛЯ ДИАГНОСТИКИ ИММУННЫХ НАРУШЕНИЙ У НОВОРОЖДЕННЫХ

Аннотация:

Представлены результаты ретроспективного определения маркеров Т-клеточных (TREC) и В-клеточных (KREC) иммунодефицитов у 49 детей, умерших на первом году жизни от тяжелых инфекций. В 11,6% случаев у пациентов о клиническими и патоморфологическими признаками врожденных иммунодефицитов установлено значительное снижение TREC и/или KREC до недетектируемых значений. Выявлено, что снижение уровня TREG наблюдается у недоношенных детей со сроками гестации менее 28 недель, а также в группе детей с врожденными пороками сердца и магистральных сосудов, желудочно-кишечного тракта, почек и мочевыделительных путей. Определение TREC и KREC является эффективным инструментом для выявления врожденных иммунодефицитов и других Т-клеточных лимфопений, требующих профилактических мероприятий для предотвращения серьезных инфекций. В течение последнего десятилетия в практику здравоохранения многих стран активно внедряется определение универсальных маркеров Т-клеточных иммунодефицитов - TREC (T-cellreceptor excision circle) и В-клеточных - KREC (kappa-deleting recombination excision circle) для скрининга врожденных иммунных нарушений. Доказана эффективность анализа TREC для верификации тяжелого комбинированного иммунодефицита, комбинированных иммунных нарушений без идентифицируемой молекулярной причины, синдромальных ИДС. Установлена эффективность определения KREC для диагностики врожденных агаммаглобулинемий. Популяционный скрининг признан единственным средством ранней диагностики многих первичных иммунодефицитов до начала серьезных инфекций. Кроме того, показано, что определение эксцизионных колец реаранжировки генов Т-клеточных рецепторов позволяет выявлять пациентов и с другими Т-клеточными лимфопениями, нуждающихся в диспансерном наблюдении и лечении. Цель исследования: ретроспективный сравнительный анализ количества эксцизионных колец генов реаранжировки Т-клеточного рецептора и рекомбинационных колец каппа-делеционного элемента в сухих пятнах крови у умерших детей в зависимости от морфологии тимуса, степени доношенности, наличия врожденных пороков развития.

Авторы:

Издание: Медицинский вестник Северного Кавказа
Год издания: 2019
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 2019.-N 4.-С.631-635. Библ. 19 назв.
Просмотров: 17