НАРУШЕНИЕ ФОРМИРОВАНИЯ ПОЛА 46 XY И ДВУСТОРОННЯЯ МЕТАХРОННАЯ ОПУХОЛЬ ВИЛЬМСА У РЕБЕНКА С МУТАЦИЕЙ В ЭКЗОНЕ 7 ГЕНА WTI

Аннотация:

С момента выхода в свет монографии «Mischqueschwulsteder Niere», которую Max Wilms опубликовал в 1899 г., наиболее частым солидным новообразованием мочевой системы у детей оставалась опухоль Вильмса (WT) - 3,9— 10,9 случая на 1 млн детей. В современной структуре опухолевой патологии заболевание встречается в 9% наблюдений у детей до 1 года (4-е место) и лишь у 6% больных заболевание носит билатеральный характер. В одном из последних аналитических исследований, проведенных Е. Ward et al. в 2014 г., показано, что пик встречаемости опухоли Вильмса приходится на возраст до 5 лет - 75% наблюдений. В настоящее время разработаны протоколы комплексного ведения пациентов с WТ (SIOP, NWTS). При выявлении заболевания на ранних этапах лечение успешно. Важным является то, что развитие данного онкологического заболевания ассоциируется с генетическими изменениями, а именно с мутацией гена, расположенного на коротком плече хромосомы 11 в 13-м локусе (позже были выявлены и другие мутации). Со временем были описаны случаи сочетания WT и других заболеваний, в совокупности обусловливающих более тяжелое течение болезни. Все они имели схожие генетические проявления мутация гена WT1. В 1967 и 1970 гг. один из таких синдромов был описан двумя специалистами и в итоге был назван их именами - синдром Denys-Drash (DDS), который характеризуется триадой: нефропатией, нарушением формирования пола 46 XY и нефробластомой. Представляем клиническое наблюдение пациента с двусторонней метахронной опухолью Вильмса, нарушением формирования пола 46 XY в виде гипоспадии (мошоночная форма) и двустороннего абдоминального крипторхизма без нефропатии. Ребенку выполнены следующие хирургические операции: левосторонняя нефрэктомия, резекци нижнего полюса правой почки, двусторонняя орхопексия и двухэтапная коррекция гипоспадии. Через 7 лет от начала лечения и спустя 3 года после завершающей операции состояние ребенка оценено как удовлетворительное. Представленное наблюдение не имеет ранее описанных аналогов, в настоящее время остается в статусе «de novo» и требует дальнейшего наблюдения.

Авторы:

Издание: Урология
Год издания: 2019
Объем: 4с.
Дополнительная информация: 2019.-N 6.-С.109-112. Библ. 22 назв.
Просмотров: 20