Определение эксцизионных колец реаранжировки генов Т- и В-клеточных рецепторов для диагностики первичных иммунодефицитов: ретроспективный обзор клинических случаев

Аннотация:

Отсроченная диагностика и лечение первичных иммунодефицитов (ПИД) определяют высокую летальность у этой категории больных. Раннее выявление ПИД и их своевременная терапия существенно снижают смертность и формирование необратимых последствий для здоровья ребенка. Цель исследования - на примере 7 клинических случаев ретроспективно проанализировать информативность определения эксцизионных колец реаранжировки генов антиген-распознающих рецепторов Т- (TREC) и В-лимфоцитов (KREC) для диагностики ПИД в практике врача-иммунолога. Установлено изолированное или сочетанное снижение уровней вплоть до полного отсутствия TREC и KREC во всех рассмотренных клинических случаях ПИД, в том числе при тяжелом комбинированном иммунодефиците, Х-сцепленной агаммаглобулинемии, дефекте ДНК-лигазы IV, недифференцированном комбинированном иммунодефиците, атаксии телеангиэктазии. Полученные сведения позволяют рекомендовать количественное определение TREC и KREC у детей с настораживающими признаками ПИД в качестве высокоинформативного метода выявления врожденных Т- и В-клеточных дефектов на ранних этапах диагностического поиска. Ключевые слова: диагностика, первичные иммунодефициты, реаранжировка генов, эксцизионные кольца, Т-клеточный рецептор, В-клеточный рецептор

Авторы:

Издание: Вопросы практической педиатрии
Год издания: 2019
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2019.-N 6.-С.98-103. Библ. 7 назв.
Просмотров: 25