ОПЫТ КЛИНИЧЕСКОГО ПРИМЕНЕНИЯ АСФОТАЗЫ АЛЬФА У МОЛОДОГО ПАЦИЕНТА С ДЕТСКОЙ ФОРМОЙ ГИПОФОСФАТАЗИИ

Аннотация:

Гипофосфатазия - редкое наследственное метаболическое заболевание, проявляющееся дефектами минерализации костей скелета и зубов, системными осложнениями, приводящими к инвалидизации больных. В зависимости от возраста манифестации и тяжести симптомов различают шесть форм гипофосфатазии. Клиническая картина заболевания обусловлена накоплением пирофосфатов вследствие снижения ферментативной активности неспецифического тканевого изофермента щелочной фосфатазы. Единственной патогенетической терапией является пожизненная фермент-заместительная терапия асфотазой альфа. Применение данного препарата у пациентов с перинатальной, инфантильной и детской формами гипофосфатазии позволяет значительно улучшить качество жизни и общую выживаемость. Опыт использования рекомбинантной щелочной фосфатазы у взрослых в мире ограничен. В данной статье приведено описание клинического случая 18-летнего пациента с поздней диагностикой детской формы гипофосфатазии и поздним началом терапии патогенетическим генно-инженерным препаратом щелочной фосфатазы - асфотазой альфа.

Авторы:

Издание: Остеопороз и остеопатии
Год издания: 2019
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2019.-N 1.-С.24-29. Библ. 24 назв.
Просмотров: 23