Генетические тесты для младенцев

Аннотация:

Сегодня мы можем проверять новорожденных на тысячи генетических заболеваний, однако это не всегда полезно МИТЧЕЛЛ ГОРБИ ПОЯВИЛСЯ НА СВЕТ примерно в три часа дня 9 августа 2019 г. в Военно-морском госпитале в Сан-Диего. Ребенок выглядел здоровым, и его родители, Тиффани и Райлан, были в восторге. Но несколько часов спустя медсестра заметила, что Митчелл стал вялым и совсем не плакал, мониторы зафиксировали, что его тело получает недостаточно кислорода. Митчелла срочно поместили в отделение интенсивной терапии для новорожденных в близлежащей Детской больнице Рэди, где выяснилось, что кислород не связывался с гемоглобином и эритроциты умирали один за другим. Ребенок не брал грудь, поэтому в больнице ему вставили трубку для искусственного кормления. Врач Митчелла назначила КТ, сканирование мозга и анализы на инфекционные заболевания, но так и не смогла выяснить, в чем дело. В качестве последнего средства она предложила секвенировать геном Митчелла. Результаты из лаборатории Стивена Кингсмора (Stephen Kingsmore) в Институте детской геномной медицины Рэди пришли через 48 часов. У Митчелла была редкая генетическая мутация гена гемоглобина, известная как Томс-Ривер, которая мешает кислороду связываться с белками в эритроцитах плода. Мутация получила свое название в честь города в Нью-Джерси, поскольку впервые она была выявлена в 2011 г. у пациента, родившегося в этом городе. Мутация влияет только на гемоглобин плода — уже через несколько месяцев у младенца начинает синтезироваться здоровый взрослый гемоглобин. Врачам надо всего лишь сделать так, чтобы Митчелл дожил до этого. Нео-натолог из Детской больницы Рэди Джинн Кэрролл (Jeanne Carroll) говорит, что расшифровка всего генома позволила найти отправную точку для лечения. Она и команда лечащих врачей предписали серию переливаний крови, и ребенок резко пошел на поправку. Почти через месяц он был достаточно здоров, чтобы отправиться домой.

Авторы:

Издание: В мире науки
Год издания: 2020
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 2020.-N 3.-С.81-85. Библ. 0 назв.
Просмотров: 29