Клинические, генетические и радионуклидные характеристики пациентов с фокальной формой врожденного гиперинсулинизма

Аннотация:

Обоснование. Врожденный гиперинсулинизм (ВГИ) является тяжелым заболеванием с высоким риском развития осложнений в виде неврологического дефицита. Персистирующие гипогликемии при фокальной форме ВГИ в 96,4% не купируются медикаментозной терапией, что приводит к необходимости оперативного лечения. В настоящий момент имеется дефицит информации касательно характеристик российской популяции пациентов с фокальной формой ВГИ. Исследование данной группы пациентов направлено на поиск возможностей оптимизации диагностики и лечения. Цель: изучение клинических, молекулярно-генетических и радионуклидных особенностей фокальной формы врожденного гиперинсулинизма в российской группе пациентов. Методы. В данное наблюдательное исследование были включены все пациенты с гистологически подтвержденной фокальной формой ВГИ, поступившие в ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» с января 2008 г. по январь 2019 г. Был проведен статистический анализ имеющихся клинических, молекулярно-генетических данных и результатов позитронно-эмиссионной томографии (ПЭТ) с ,8Р-дигидроксифенилаланином (18F-AOOA). Медиана продолжительности наблюдения составила 18 мес. Результаты. В исследование был включен 31 пациент с фокальной формой ВГИ (14 (45,2%) мальчиков). У всех пациентов отмечалась неонатальная манифестация заболевания с высокой потребностью в непрерывной инфузии глюкозы для поддержания эугликемии. Разница между возрастом манифестации гипогликемии и возрастом постановки диагноза колебалась от 1 дня до 3,9 месяцев. Во всех случаях было констатировано диазоксид резистентное течение заболевания. Тем не менее, у 9 пациентов удалось отменить непрерывную терапию глюкозой и поддерживать относительную эугликемию при применении октреотида в предоперационном периоде. Проведение молекулярно-генетического исследования позволило обнаружить различные варианты мутаций в генах АВСС8 и KCNjl 7 у 30 пациентов. Показатели панкреатического индекса (ПИ) по данным ПЭТ с "Т-ЛОФА колебались в широких пределах - от 1,16 до 3,59. После частичной резекции участка поджелудочной железы с гиперсекреиией инсулина у всех пациентов наблюдалось полное выздоровление. Заключение. Фокальная форма ВГИ имеет тяжелое течение с высоким процентом развития неврологических осложнений. Для предоперационной диагностики формы заболевания необходимо проведение молекулярно-генетического и радиону-клидного исследований. Исключительная оценка математических параметров при проведении ПЭТ с "Т-АОФА без учета визуальных данных и результатов молекулярно-генетического исследования не позволяет однозначно установить диагноз. Важными задачами представляются своевременная диагностика и лечение заболевания, а также определение факторов риска и профилактика осложнений персистируюшей гипогликемии.

Авторы:

Издание: Проблемы эндокринологии
Год издания: 2019
Объем: 11с.
Дополнительная информация: 2019.-N 5.-С.319-329. Библ. 24 назв.
Просмотров: 20