Случай из практики: история диагностики и особенности течения аутоиммунного полигландулярного синдрома 1-го типа

Аннотация:

Аутоиммунный полигландулярный синдром 1 -го типа (АПС-1) — редкое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, вызванное мутациями в гене аутоиммунного регулятора [AIRE). Для заболевания характерен клинический полиморфизм, включающий, кроме эндокринопатий, другие органоспецифические проявления. Полиморфизм затрудняет своевременную диагностику данного состояния. Однако чаще всего АПС-1 имеет характерный дебют и определенную стадийность манифестации клинических признаков. В данной статье нами описан клинический случай 18-летнего пациента с подтвержденным АПС-1, течение заболевания у которого имело стертый характер на протяжении длительного периода жизни и не соответствовало клиническим критериям диагностики синдрома. Высокое качество жизни таких пациентов возможно при своевременной, индивидуально подобранной заместительной терапии с последующим динамическим наблюдением. Важно помнить о необходимости скрининга в группах риска формирования клинических форм АПС у пациентов с одной аутоиммунной эндокринной патологией. Помимо этого, для пациентов с АПС-1 особое значение имеет преемственность медицинского наблюдения врачами детской и взрослой эндокринологической службы, что можно проследить на примере описанного нами случая из практики.

Авторы:

Издание: Проблемы эндокринологии
Год издания: 2019
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 2019.-N 5.-С.362-366. Библ. 7 назв.
Просмотров: 20