Патофизиологические аспекты поражения печени у детей при недостаточности альфа-1-антитрипсина

Аннотация:

Дефицит альфа-1-антитрипсина представляет собой аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся поражением печени у детей и взрослых, а также заболеванием легких, обусловленным снижением соответствующего содержания белка в сыворотке вследствие мутаций в гене PI (proteinase inhibitor). Большинство заболеваний печени связано с гомозиготной мутацией по аллелю Z. У детей с генотипом PI*ZZ клинические проявления заболевания печени могут сильно варьировать. В неонатальном периоде заболевание печени обычно носит холестатический характер и сопровождается длительной холестатической желтухой, кожным зудом, определить который объективно можно лишь в более старшем возрасте (после 6 мес), снижением аппетита и отставанием в прибавке массы тела, гепато- и спленомегалией. В статье представлен обзор патофизиологии поражения печени при дефиците альфа-1-антитрипсина у детей. Изложены рекомендации по ведению детей с подозрением и подтвержденным дефицитом альфа-1-антитрипсина.

Авторы:

Издание: Российский вестник перинатологии и педиатрии
Год издания: 2020
Объем: 11с.
Дополнительная информация: 2020.-N 1.-С.11-21. Библ. 71 назв.
Просмотров: 21