CHARGE-синдром

Аннотация:

В статье приводятся данные литературы и описание клинического наблюдения CHARGE-синдрома с аутосомно-доминантным типом наследования у ребенка 3 лет 7 мес. Название синдрома — аббревиатура, образованная от терминов, означающих характерные врожденные пороки развития: «С» coloboma — колобома сосудистой оболочки, диска зрительного нерва, «Н» heart defects — сердечно-сосудистые аномалии, «А» atresia of choanae — атрезия или стеноз хоан, «R» retardation of growth and development — дефицит роста, отставание в развитии, «G» genital anomalies — аномалии половых органов, «Е» ear abnormalities and sensorineural hearing loss — аномалии органа слуха. Особенность представляемого клинического случая состоит в ранней диагностике CHARGE-синдрома, проявляющегося двусторонней колобомой сосудистой оболочки и диска зрительного нерва; односторонним парезом лицевого нерва; врожденным пороком сердца (открытый аортальный проток); задержкой роста, психомоторного и психоречевого развития; крипторхизмом; двусторонней аномалией наружного уха (короткое, широкое, без мочки и внешнего завитка), нейросен-сорной тугоухостью; двусторонней гипоплазией почек, хронической болезнью почек.

Авторы:

Издание: Российский вестник перинатологии и педиатрии
Год издания: 2020
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2020.-N 1.-С.116-121. Библ. 25 назв.
Просмотров: 30