КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ ПЕРВИЧНОГО ИММУНОДЕФИЦИТНОГО СОСТОЯНИЯ: Х-СЦЕПЛЕННАЯ АГАММАГЛОБУЛИНЕМИЯ

Аннотация:

Первичные иммунодефицитные состояния (ПИДС) — это генетически детерминированные дефекты одного или нескольких звеньев иммунной системы, препятствующие нормальному осуществлению иммунных функций. Иммунодефициты, при которых значительно нарушено антителообразование, являются наиболее часто встречаемыми и составляют около 50% от общего количества ПИДС. Описан клинический случай первичного иммунодефицитного состояния (ПИДС): Х-сцепленная агаммаглобулинемия у мальчика 8 лет. Результаты молекулярно-генетического исследования: ген ВТК (ех 1-19) версия генома GRCh38.p5, версия транскрипта ENST00000308731 выявлена однонуклеотидная замена С.1027С > Т в гомозиготном состоянии, приводящая к возникновению преждевременного стоп-кодона p.Gln343Ter (p.Q343*).

Авторы:

Издание: Медицинская иммунология
Год издания: 2020
Объем: 4с.
Дополнительная информация: 2020.-N 2.-С.379-382. Библ. 4 назв.
Просмотров: 17