Модекулярно-генетический анализ гена CYP1B1 при первичной врожденной глаукоме: клинический случай

Аннотация:

Первичная врожденная глаукома является аутосомно-рецессивным заболеванием глаз, манифестирующим, преимущественно, на первом году жизни. Мутации в гене CYP1B1 являются наиболее частой причиной возникновения заболевания. В данной работе приведен клинический случай двух сибсов-носителей мутаций с.1330 С>Т p.(Arg444Ter, rs377049098) и с.1331 G>A p.(Arg444Gln, rs72549376) гена CYP1B1 в компаунд-гетерозиготном состоянии. Проведенное исследование позволяет предположить, что одновременное носительство двух обнаруженных вариантов может обуславливать злокачественный характер течения заболевания.

Авторы:

Издание: Сибирское медицинское обозрение
Год издания: 2020
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 2020.-N 2.-С.87-91. Библ. 7 назв.
Просмотров: 16