КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ ГЛОМЕРУЛОКИСТОЗА ПОЧЕК В ДЕТСКОМ ВОЗРАСТЕ

Аннотация:

В обзоре приведены исторические сведения изучения кистоза почек, протекающего с гломерулярными кистами, обсуждены вопросы терминологии, представлена классификация заболеваний, протекающих с гломерулокистозом почек. Описаны особенности течения, методы диагностики, лечения и прогноз гломерулокистоза почек в детском возрасте, ренальные и экстраренальные проявления двух подтипов наследственной гломерулокистозной болезни почек: аутосомно-доминантной гломерулокистозной болезни почек, ассоциированной с мутациями уромодулина (OMIM 609886), и семейной гипопластической гломерулокистозной болезни почек, ассоциированной с мутациями HNF-1бета (TCF2) гена (OMIM 137920). Выделены диагностическая тетрада семейной гипопластической гломерулокистозной болезни почек, особенности течения и прогноз HNF-1бета-ассоциированного заболевания почек с очень ранним выявлением (VEO-very early onset), MODY5 диабета, вызванного мутацией HNF-10 и синдрома 17q12 микроделеции в детском возрасте. По результатам ультразвукового исследования (УЗИ), у плода и новорожденного выявляют гиперэхогенность паренхимы почек, объем которых увеличен или соответствует нормальным значениям. Почечные кисты при гломерулокистозе почек мелкие, расположены в корковом слое или субкапсулярно, единичные или множественные, редко диагностируемые в неонатальном периоде. У детей раннего возраста при УЗИ картина нарастающей гиперэхогенности паренхимы с визуализацией почечных кист в корковом слое или субкапсулярно, уменьшение объема или асимметрия размеров почек. Мочевой синдром при гломерулокистозе почек в детском возрасте характеризуется гематурией, микропротеинурией, магниурией и уратурией в сочетании с гипостенурией и полиурией. Молекулярногенетическое исследование выявляет мутацию генов, ответственных за развитие наследственных заболеваний, которые протекают с гломерулокистозом почек, и во многом определяет прогноз и тактику ведения пациента. Необходимы системный подход в диагностике и лечении гломерулокистоза почек у детей с целью замедления прогрессирования хронической болезни почек и внепочечных проявлений, сохранение преемственности наблюдения пациентов в педиатрической и взрослой нефрологической структурах.

Авторы:

Издание: Нефрология
Год издания: 2020
Объем: 10с.
Дополнительная информация: 2020.-N 3.-С.54-63. Библ. 66 назв.
Просмотров: 19