Роль таргетного секвенирования в диагностике воспалительных заболеваний кишечника с очень ранним началом

Аннотация:

Цель. Оценить диагностическую ценность таргетного секвенирования в диагностике моногенных заболеваний у детей с очень ранней манифестацией воспалительного заболевания кишечника. 60 пациентам с манифестацией воспалительного заболевания кишечника до 6 лет включительно было проведено исследование генетической панели «Первичные иммунодефициты» методом секвенирования нового поколения. В результате у одного ребенка была выявлена новая мутация гена XIAP (c.1382dupT), верифицированная функциональным исследованием, по результатам диагностирован первичный иммунодефицит - Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром 2-го типа. У 1 ребенка диагностирован синдром Германского-Пудлака I типа. Полиморфизмы NOD2 были выявлены у 48 пациентов: у 2 пациентов с тяжелым течением болезни Крона выявлен полиморфизм L1007Pfs в гомозиготном состоянии, у 2 пациентов с тяжелым течением болезни Крона выявлен редкий полиморфизм R471C в гетерозиготном состоянии. У 15 пациентов были выявлены гетерозиготные мутации гена MEFV, клиническое значение которых неизвестно. Заключение. Генетическая панель «Первичные иммунодефициты» - эффективный метод диагностики моногенных заболеваний, однако его рутинное использование у детей с очень ранним началом воспалительного заболевания кишечника необоснованно.

Авторы:

Издание: Вопросы детской диетологии
Год издания: 2020
Объем: 7с.
Дополнительная информация: 2020.-N 1.-С.28-34. Библ. 30 назв.
Просмотров: 24