Нарушение слуха при мутациях или отсутствии гена, кодирующего белок стереоцилин

Аннотация:

Цель исследования — описание клинической картины и аудиологических особенностей при нарушениях слуха, обусловленных изменениями гена STRC, кодирующего белок стереоцилин (MIM: 606440). Основной причиной врожденной сенсоневральной тугоухости являются мутации в многочисленных генах, ответственных за работу белков внутреннего уха. В Российской Федерации в группе детей с врожденной несиндромальной тугоухостью мутации гена GJB2, кодирующего белок коннексин 26, выявляются в 70% случаев. Исследование гена СJВ2 уже стало рутинным во всем мире. Возможности современных методов на основе технологий секвенирования нового поколения (NGS, next generation sequencing) позволяют провести исследование более редких генов, связанных с нарушением слуха. При этом наиболее часто среди GJB2-негативных пациентов выявляют мутации и делеции гена STRC. Материал и методы. Проведено полное аудиологическое обследование 5 детей с нарушением слуха и одного взрослого из 2 неродственных семей. Все дети обследованы в возрасте до 8 лет, причем 3 ребенка не прошли универсальный аудиологический скрининг в роддоме, двум старшим детям скрининг не проводился, поскольку они родились до 2009 года. У всех обследованных были выявлены патогенные мутации в гене STRC (делеции всего гена и/или точковые мутации). Результаты. Нами показано, что у детей с сенсоневральной тугоухостью, связанной с мутациями и делециями гена STRC, уже в роддоме ОАЭ не регистрируется, указывая на врожденный характер нарушения слуха. Характерно преобладание порогов от 35 до 60 дБ в частотах 0,5—4 кГц, отмечена стабильность порогов слышимости в течение всего периода наблюдения за старшими детьми. Заключение. Развитие методов молекулярной генетики позволяет подтвердить наследственные причины у «СJВ2-негативных» пациентов и расширить показания к консультированию семей в отношении риска повторения нарушения слуха. Необходим особый подход при консультировании родителей ребенка со столь рано выявленным нарушением слуха, напуганных результатами скрининга.

Авторы:

Издание: Вестник оториноларингологии
Год издания: 2020
Объем: 7с.
Дополнительная информация: 2020.-N 2.-С.14-20. Библ. 25 назв.
Просмотров: 16