Заболевание спектра аудиторных нейропатий, обусловленное мутациями в гене отоферлина (OTOF)

Аннотация:

Мутации в гене отоферлина (OTOF), по данным исследований в некоторых странах, являются самой частой причиной наследственного заболевания спектра аудиторных нейропатий (Auditory Neuropathy Spectrum Disorder — ANSD). Цель работы — оценить распространенность мутаций гена OTOF в группе российских детей с ANSD и определить клинико-аудиологические особенности при наличии мутаций в гене OTOF. Пациенты и методы. В исследование вошли 28 детей с двусторонним ANSD. Генетическое исследование проводили в 2 этапа: на первом — исключали GJB2-обусловленную тугоухость, на втором — с использованием массового параллельного секвенирования панели генов исследовали еще 35 «генов тугоухости» (в том числе OTOF). Результаты. Мутации в гене OTOF, в том числе 6 ранее не описанных, выявлены у 5(18%) из 28 детей с ANSD. В анамнезе всех 5 детей отсутствовали убедительные факторы риска тугоухости. Все дети прошли аудиологический скрининг новорожденных. Отоакустическая эмиссия регистрировалась у всех детей вплоть до последнего обследования в возрасте 4—5 лет, определялся высокоамплитудный микрофонный потенциал улитки, а пики коротколатентных слуховых вызванных потенциалов не определялись вплоть до интенсивности стимула 100 дБ нПС во всех 5 случаях. Стационарные слуховые вызванные потенциалы (auditory steady-state response — ASSR) регистрировались и соответствовали II—III степени тугоухости, в то время как поведенческие пороги соответствовали тугоухости IV степени — глухоте. Улучшения, флюктуации порогов слуха отмечено не было. После кохлеарной имплантации, проведенной 3 из 5 детей, регистрируется потенциал действия слухового нерва на электрическую стимуляцию. Заключение. Генетическое обследование детей с ANSD, особенно поиск мутаций в гене OTOF, может обеспечить выявление этиологии тугоухости и своевременный выбор оптимальной тактики реабилитации пациента, в том числе методом кохлеарной имплантации.

Авторы:

Издание: Вестник оториноларингологии
Год издания: 2020
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 2020.-N 2.-С.21-25. Библ. 19 назв.
Просмотров: 35