Исследование ассоциации одиночных нуклеотидных полиморфизмов генов MUC2 и CYP11B2 с развитием наружного генитального эндометриоза у пациенток славянской популяции Северо-Западного федерального округа России

Аннотация:

Цель. Провести исследование ассоциации однонуклеотидных полиморфизмов C(-15l6l)T (rsl0902088) и Т(-12150)С (rsl0794288) гена MUC2 и С(-344)Т (rsl799998) гена CYP11В2 с развитием генитального эндометриоза у пациенток славянской популяции. Материалы и методы. В исследовании приняли участие 85 пациенток с диагнозом «генитальный эндометриоз» (от 19 до 44 лет) и 79 здоровых женщин (от 20 до 42 лет). Было проведено генотипирование методом полимеразной цепной реакции в режиме реального времени. Результаты. Установлено, что генотип СС полиморфизма Т(-12150)С (rsl0794288) гена MUC2 и генотип СС полиморфизма С(-344)Т (rsl799998) гена CYP11B2 являются протективными в отношении развития эндометриоза, а генотип ГГ полиморфизма С(-344)Т (rsl799998) гена CYP11B2 способствует развитию данного заболевания. Заключение. Поиск молекулярно-генетических аспектов в развитии генитального эндометриоза необходим для ранней диагностики и прогнозирования заболевания. Наружный генитальный эндометриоз (НГЭ) - это хроническое воспалительное заболевание, встречающееся у женщин репродуктивного возраста, ассоциированное с болевым синдромом и нарушением фертильности. НГЭ определяется как аномальное присутствие эндометрия (желез и стромы) вне матки, чаще всего в брюшной полости таза и яичниках. Распространенность эндометриоза варьирует от 5 до 50% среди женщин фертильного возраста. Частота возникновения НГЭ в популяции достаточно тяжела для регистрации из-за различий в клинических проявлениях, диагностических критериях и большого числа бессимптомных случаев, однако в последние годы отмечается тенденция к росту. НГЭ представляет собой классическое многофакторное заболевание. Существует множество теорий патогенеза НГЭ, в том числе описывающих роль генетических факторов в развитии заболевания. До сих пор продолжается поиск причин развития данного заболевания. НГЭ характеризуется усилением процессов неоангиогенеза, эстрогензависимой воспалительной реакцией, повышенной клеточной пролиферацией нейрогенеза и снижением уровня апоптоза. Аналогичное влияние на ткани имеет простагландин Е2, реализующий свое действие по циклооксигеназному пути-2 (СОХ-2). Выявлено, что простагландин Е2 обладает опосредованным иммуносупрессивным действием, ингибируя образование цитокинов интерферона-у, фактора некроза опухоли а, интерлейкина-12 и уменьшает активность NK-клеток, формируя иммуносупрессивный фон, характерный для эндометриоза. В свою очередь, формирование высокомолекулярного вязко-эластического слоя, защищающего слизистые оболочки, происходит за счет секреции гельобразующих муцинов (в частности, MUC2) - высокомолекулярных гликопротеиновых компонентов слизи, экспрессирующихся бокаловидными клетками. В нашем предыдущем исследовании было обнаружено, что экспрессия MUC2 увеличивается во время секреторной фазы менструального цикла, что способствует защите эпителия. Таким образом, определение полиморфных вариантов и мутаций генов-предикторов эндометриоза может иметь важное прогностическое значение для установления риска развития эндометриоза и разработки патогенетического лечения этого заболевания.

Авторы:

Издание: Гинекология
Год издания: 2020
Объем: 4с.
Дополнительная информация: 2020.-N 2.-С.22-25. Библ. 19 назв.
Просмотров: 19