Ятрогенный химеризм у пациентки с анемией Фанкони и задержкой полового развития

Аннотация:

Представлен клинический случай задержки полового развития у 13-летней девочки с анемией Фанкони, направленной в отделение гинекологии детей и подростков ФГБУ «НМИЦ АГП им. акад. В.И. Кулакова» для удаления половых желез в связи с обнаружением при обследовании по месту жительства Y-хромосомы в кариотипе. Персонифицированный мультидисциплинарный подход к ведению пациентки с анемией Фанкони и наличием Y-хромосомы в кариотипе на фоне задержки полового развития позволил выявить ятрогенный химеризм и избежать необоснованной кастрации 13-летней девочки. Задержка полового развития (ЗПР) наблюдается при различных состояниях, включая нарушения формирования пола, при котором имеет место несоответствие женского фенотипа пациентки имеющемуся у нее мужскому кариотипу. Наиболее опасным осложнением поздней диагностики нарушения формирования пола и отсроченного оперативного лечения является малигнизация половых желез (почти в 50% случаев), находящихся в брюшной полости (гонадобластомы, дисгерминомы, Сертоли-Лейдиговые опухоли). В связи со сказанным при обнаружении в крови пациентки с женским фенотипом Y-хромосомы перед назначением заместительной гормональной терапии показана билатеральная гонадэктомия. ЗПР также присуща пациентам с анемией Фанкони - АФ (у 3% девочек и 37% мальчиков). АФ - наследственное, этнически закрепленное заболевание, обусловленное генетическим дефектом группы белков, отвечающих за репарацию молекул ДНК. Нарушается способность клетки исправлять определенный тип повреждений ДНК - поперечные межхроматидные сшивки (DNA interstrand crosslink), которые препятствуют работе репликационной вилки. Наличие данного генетического дефекта приводит к повышенной ломкости хромосом, в результате чего у пациентов с возрастом развиваются панцитопения, апластическая анемия и запускаются неопластические процессы. Эти мутации являются этнически закрепленными, в основе их распространения лежит «эффект основателя» - потеря генетической вариабельности в результате формирования популяции небольшим числом предков.

Авторы:

Издание: Гинекология
Год издания: 2020
Объем: 3с.
Дополнительная информация: 2020.-N 2.-С.35-37. Библ. 7 назв.
Просмотров: 21