Возможности реализации репродуктивной функции при синдроме Шерешевского—Тернера

Аннотация:

Наиболее частой причиной нарушения половой дифференцировки является синдром Шерешевского— Тернера (СШТ). Этот синдром характеризуется полным или частичным отсутствием X хромосомы при женском фенотипе. Распространенность этого заболевания составляет 1 случай на 2000—2500 новорожденных девочек. Существует мнение, что полное отсутствие 2-й хромосомы в 23-й паре (кариотип 45,X) приводит к остановке в развитии беременности. Это означает, что все дети, родившиеся с СШТ, являются в той или иной степени мозаиками. При изучении кариотипа преимплантационных эмбрионов и эмбрионов беременностей, остановившихся в развитии в Т триместре, кариотип 45,X встречается с частотой от 1 до 1,5%, и 99% таких беременностей останавливаются в развитии. Возможна пренатальная диагностика СШТ. Существует метод исследования внеклеточной циркулирующей в крови беременной женщины ДНК (NIPT, non-invasive prenatal testing, НПТ, неинвазивное пренатальное тестирование). Однако прогностическое значение этого теста остается низким, не более 26%. Это связано с присутствием в крови и материнской, и плацентарной ДНК, а также большим числом случаев мозаицизма и существованием механизма потери с возрастом одной из X хромосом. Обычно пренатальная диагностика основывается на обнаружении эдемы плода при ультразвуковом исследовании, аномальных уровней хорионического гонадотропина человека, неконъюгированного эстриола и альфа-фетопротеина при скрининге материнской сыворотки (тройной скрининг) или на основании результатов кариотипирования плода, выполненного с учетом возраста матери. При пренатальной диагностике плода с кариотипом 45,X он обычно подтверждается при родах. Для сравнения, примерно 90% плодов, у которых случайно во время скрининга установлен мозаицизм 45,Х/46,ХХ или 45,X/46,XY, будут иметь при рождении нормальный фенотип, женский или мужской. Ребенок, у которого 45,Х/46, ХХ или 45,X/46, XY мозаицизм установлен после рождения, из-за фенотипических признаков, наводящих на мысль о СШТ, имеет прогноз, аналогичный прогнозу для детей с 45,X.

Авторы:

Издание: Проблемы репродукции
Год издания: 2020
Объем: 7с.
Дополнительная информация: 2020.-N 2.-С.34-40. Библ. 24 назв.
Просмотров: 31