ПЕРВЫЕ РЕЗУЛЬТАТЫ ГЕНЕТИЧЕСКОГО ТЕСТИРОВАНИЯ ДЕТЕЙ С БРАДИАРИТМИЯМИ

Аннотация:

Целью работы было изучить спектр вариантов в генах, ассоциированных с высоким риском развития брадиаритмий у детей. В исследование включена 21 семья, количество пациентов с тяжелыми брадиаритмиями составило 23 человека. Были проведены анализ данных персонального и семейного анамнеза, кардиологическое обследование, а также анализ данных файлов FASTQ секвенирования. Генетические варианты, ассоциированные с развитием брадиаритмий, выявлены в 39% случаев, из них вероятно патогенные — у 2 пациентов, у 7 — варианты неизвестной клинической значимости. Варианты были выявлены преимущественно в генах, кодирующих ионные каналы (SCN5A, HCN4, TRPM4) и сократительные белки кардиомиоцитов (MYH6).

Авторы:

Издание: Педиатрия
Год издания: 2020
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2020.-N 3.-С.23-28. Библ. 26 назв.
Просмотров: 19