Диагностика болезни Виллебранда 1-го типа

Аннотация:

Болезнь Виллебранда является наиболее часто встречающимся наследственным заболеванием свертывающей системы крови. Выделяют 3 основных типа заболевания и несколько подтипов внутри 2-го типа, которые связаны с качественным или количественным дефицитом фактора Виллебранда. Статистически доказано, что до 85% диагностированных случаев относятся к болезни Виллебранда 1-го типа. Несмотря на успехи, достигнутые в диагностике этого распространенного заболевания, а также большое количество доступных лабораторных тестов, объективизация болезни Виллебранда связана со значительными трудностями. Классическим проявлением болезни Виллебранда принято считать кожно-слизистые кровотечения в личном и семейном анамнезе, которые при установленном диагнозе обычно коррелируют с тяжестью заболевания. Для оценки кровотечений используется стандартизированный опросник. Обычно данных анамнеза недостаточно для того, чтобы доказать наличие заболевания, в связи с чем требуется проведение серии лабораторных исследований. Ряд рутинных тестов, выполняемых при нарушениях системы гемостаза, имеют недостатки и не всегда являются специфичными. На сегодняшний день существуют 3 основных теста, которые используют для диагностики болезни Виллебранда: исследование антигена фактора Виллебранда (VWF:Ag), исследование активности фактора VIII (FVIII:C), исследование ристоцитин-кофакторной активности (VWF:RCo). Некоторое время назад появились сведения о том, что тест коллаген-связывающей способности фактора Виллебранда (VWF:CBA) может оценить адгезивную активность фактора Виллебранда и его взаимодействие с субэндотелиальным коллагеном благодаря уникальной структуре строения. Данная методика применялась как альтернативный или дополнительный тест к исследованию VWF:RCo. За последние несколько лет проведены исследования, в результате которых стало известно, что при болезни Виллебранда VWF:CBA реагирует в ряде случаев быстрее других факторов свертывающей системы крови. Наряду с тестом VWF:CBA широкой популярностью обладает генетическое тестирование, которое оказывается информативным в некоторых клинических ситуациях, но далеко не всегда, поэтому роль его до конца не изучена. Ожидается, что по мере дальнейшего изучения болезни Виллебранда и собственно самого фактора Виллебранда произойдет очередной скачок в диагностике и лечении такого уникального явления, открытого в 1926 г. Эриком фон Виллебрандом.

Авторы:

Издание: Тромбоз гемостаз и реология
Год издания: 2020
Объем: 7с.
Дополнительная информация: 2020.-N 2.-С.33-39. Библ. 40 назв.
Просмотров: 12