Наследственный медуллярный рак щитовидной железы

Аннотация:

Медуллярный рак щитовидной железы (МРЩЖ) - это опухоль, происходящая из парафолликулярных С-клеток, продуцирующая кальцитонин. На наследственные формы приходится 20-30% случаев МРЩЖ. Из них 60-85% пациентов с синдромом множественной эндокринной неоплазии (МЭН) типа 2А, 5% с синдромом МЭН типа 2В и 10-35% с семейной формой МРЩЖ, клинически проявляющейся только МРЩЖ. МРЩЖ характеризуется относительно медленным ростом опухоли и быстрым началом метастазирования. Метастазами в первую очередь поражаются лимфатические узлы шеи и средостения, отдаленные метастазы обнаруживаются в легких, печени и костных структурах. Наиболее эффективной в предотвращении наследственного МРЩЖ является превентивная тиреоидэктомия. Своевременная диагностика в соответствии с общепринятыми рекомендациями по ведению узловых образований щитовидной железы и индивидуализация тактики лечения на основании генетического обследования позволяют значительно улучшить прогноз болезни. В статье на примере пациента с синдромом МЭН типа 2В освещены вопросы ведения такой категории больных. Множественная эндокринная неоплазия (МЭН) 2-го типа -это синдром с аутосомно-доминантным характером наследования и предполагаемой распространенностью 1:35 тыс. населения. МЭН 2-го типа обусловлена терминальной мутацией гена RET, который расположен на хромосоме 10ql 1.2 и включает 21 экзон. RET (REarranged during Transfection) открыт в 1985 г. как протоонкоген, способный активироваться после генетической перестановки. Его продуктом является тирозинкиназа рецепторного типа, отвечающая за рост, дифференцировку и выживание клетки. Мутация гена RET в эмбриональных клетках приводит к экспрессии патологически измененного сверхактивного RЕТ-протеина в нейроэндокринных тканях, что влечет за собой бесконтрольную клеточную пролиферацию. Терминальные мутации в RET ассоциированы с развитием не только вариантов МЭН: 2А (синдром Сиппла) и 2В (синдром Горлина); но также и с семейной формой медуллярного рака щитовидной железы (СМРЩЖ).

Авторы:

Издание: Consilium medicum
Год издания: 2020
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 2020.-N 4.-С.74-78. Библ. 22 назв.
Просмотров: 38