Кардиология: время генетики (по материалам конгресса «Генетика и сердце», 24-25 января 2020 года, Москва)

Аннотация:

Наследственные кардиоваскулярные заболевания вносят весомый вклад в структуру сердечно-сосудистой патологии. Статья посвящена обзору материалов по генетически обусловленным кардиологическим заболеваниям, которые обсуждались на прошедшем в Москве Первом Международном конгрессе «Генетика и сердце». Приведены наиболее актуальные на сегодняшний день данные по гипертрофической и дилатационной кардиомиопатиям, наследственным проблемам аритмогенеза. Перечислены основные участники конгресса. Наследственные кардиоваскулярные заболевания вносят весомый вклад в структуру сердечно-сосудистой патологии. Причиной внезапной сердечной смерти (ВСС) у молодых пациентов до 35 лет являются первичные кардиомиопатии или каналопатии в 10-15% случаев. Необычайный прогресс, достигнутый в молекулярной генетике наследственных кардиоваскулярных заболеваний, позволяет выявить их в ранние сроки и определить тактику ведения этих больных, а также их родственников. На сегодняшний день генетическая диагностика включена в большинство международных руководств с высоким классом доказательности (IB). В настоящее время показания к генетическим исследованиям внесены в клинические рекомендации по синдрому удлиненного интервала QT, гипертрофической (ГКМП), аритмогенной (АКМП), дилатационной кардиомиопатии (ДКМП), легочной гипертензии. Генетическое исследование аутопсийного материала показано во всех случаях ВСС при подозрении на наследственные кардиоваскулярные заболевания. Генетическая диагностика в кардиологии представляет сложную задачу, поскольку наследственные кардиоваскулярные заболевания являются чрезвычайно гетерогенными и в их патогенезе участвует большое количество разных генов. Например, в панель диагностики ДКМП входят 98 генов, поскольку заболевание проявляется в виде нарушений в белках цитоскелета, ядерной оболочки, саркомеров, десмине и других структурных белках. Секвенирование, а особенно интерпретация результатов, представляет крайне сложную задачу.

Авторы:

Издание: Consilium medicum
Год издания: 2020
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 2020.-N 5.-С.35-39. Библ. 36 назв.
Просмотров: 43