Дальневосточный государственный медицинский университет Поиск | Личный кабинет | Авторизация
Поиск статьи по названию
Поиск книги по названию
Каталог рубрик
в коллекциюДобавить в коллекцию

РАСПРОСТРАНЕННОСТЬ И ВОПРОСЫ ДИАГНОСТИКИ РЕДКИХ (ОРФАННЫХ) ЗАБОЛЕВАНИЙ СРЕДИ ДЕТСКОГО НАСЕЛЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ


Аннотация:

Цель исследования: определение распространенности различных нозологических форм редких (орфанных) заболеваний среди детского населения Российской Федерации (РФ) для расширения и совершенствования диагностических ресурсов. Материалы и методы исследования: рассчитана распространенность отдельных нозологических форм жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких заболеваний среди детского населения по данным региональных сегментов Федерального регистра. Оценены результаты скринингового ультразвукового исследования плода, проб на биохимический скрининг и охват детей неонатальным скринингом в РФ. Результаты: отмечен рост распространенности редких заболеваний за счет большинства нозологических форм без изменения их структуры. При многих нозологических формах увеличение их распространенности сопровождалось сокращением доли детей среди всех заболевших. Установлен высокий охват беременных женщин ультразвуковым скринингом. При этом число плодов с выявленными врожденными пороками развития не превышало 2%. Отклонения при проведении проб на биохимический скрининг регистрировались в 3—5% случаев. Охват неонатальным скринингом составлял не более 95%. За период 2013—2018 гг. проведено 49,9 млн скрининговых тестов и было выявлено 7,7 тыс. новорожденных с врожденными и наследственными заболеваниями. Обоснована необходимость включения в неонатальный скрининг орфанных болезней, при которых возможно применение патогенетической терапии. Заключение: определение распространенности различных нозологических форм орфанных заболеваний чрезвычайно важно и необходимо для расширения и совершенствования их диагностики, что позволит повысить выявляемость данной патологии.

Авторы:

Васильева Т.П.
Зинченко Р.А.
Комаров И.А.
Красильникова Е.Ю.
Александрова О.Ю.
Коновалов О.Е.
Куцев С.И.

Издание: Педиатрия
Год издания: 2020
Объем: 9с.
Дополнительная информация: 2020.-N 4.-С.229-237. Библ. 18 назв.
Просмотров: 20

Рубрики
Ключевые слова
2013
беременных
биохимическая
болезни
болезнь
болеющие
большая
включениями
вопрос
врожденные
высокий
выявленный
данные
данных
детей
дети
детская
диагностика
диагностическая
доли
женщин
жизнеугрожающая
жизнеугрожающие
заболеваемости
заболевания
изменение
изучение
исследование
ключ
материал
метод
население
наследственная
наследственные
необходимости
неонатальная
новорожденных
нозологическая
определение
отдельные
отклонение
патогенетическая
патологии
педиатрия
период
плода
плодов
поза
порок
пороки
пренатальная
применение
проведение
проведения
прогрессирующая
развитие
развития
различный
распространенности
распространенность
расширение
региональная
регистр
редкие
результата
ресурсами
российская
рост
сегмент
скрининг
скрининговые
слова
случаев
совершенствование
сокращение
состав
состояния
среда
структур
счет
терапия
тестовые
увеличение
ультразвук
ультразвуковая
федеральная
федерации
федерация
форм
хроническая
хронически
цель
число
чрезвычайных
Ваш уровень доступа: Посетитель (IP-адрес: 3.145.78.117)
Яндекс.Метрика