Молекулярно-генетические маркеры пигментной меланомы кожи (обзор литературы)

Аннотация:

Резюме. В данном обзоре предоставлены данные относительно генетических маркеров меланомы за последние несколько лет. На сегодняшний день, ген ингибитор циклин-зависимой киназы р16 (CDKN2A), который был идентифицирован как первый ген предрасположенности развития меланомы кожи более 20 лет назад до сих пор является основным геном высокого риска. Через несколько лет была презентована циклин-зависимая киназа 4 (CDK4), отвечающая за клеточную пролиферацию. Современные достижения молекулярной генетики позволили выявить новые гены, вовлеченные в патогенез меланомы: ген рака молочной железы 1(BRCA1) ассоциированный белок 1(ВАР1), гены CXCL1, каталитическая субъединица теломеразы (TERT), защита теломер 1(РОТ1), ACD и TERF2IP. Кроме того гены: рецептор меланокортина 1 (MC1R) и фактор транскрипции, мутация которого сопровождается микрофтальмом (MITF), обладающие умеренным риском. Также в обзоре рассмотрен ряд других низкопенентрантных генов, имеющих прогностическую ценность. Меланома кожи (МК) «черный» наиболее агрессивная опухоль человека нередко рецидивирующая и метастазирующая как лимфогенным так и гематогенным путем практически во все органы. Метастатическая меланома обладает чрезвычайно неблагоприятным клиническим прогнозом, на ее процент приходится 80% всех смертей от злокачественных образований кожи. Всемирная заболеваемость и смертность от этой болезни увеличилась за последние десятилетия. В 2018 году, по данным системы The Global Cancer Observatory (GCO), в мире зарегистрировано 287723 новых эпизодов МК (коэффициент заболеваемости составил 3,8; смертности 3,1). Ведущую локализацию в составе общей онкологической заболеваемости Российской Федерации заняли злокачественные новообразования (ЗНО) кожи — 12,6% (с МК 14,4%). Третье место в составе ЗНО мужского населения России располагаются опухоли кожи - 10,2% (с МК 11,7%). Рак молочной железы остается главной онкологической патологией у женского населения, далее идут кожные новообразования - 14,6% (с МК 16,7%). Средний показатель МК в России (мужчины 6,52 на 100000 человек; женщины 8,83 на 100000 человек).

Авторы:

Издание: Сибирское медицинское обозрение
Год издания: 2020
Объем: 9с.
Дополнительная информация: 2020.-N 3.-С.38-46. Библ. 58 назв.
Просмотров: 22