Оценка функции CFTR канала и ответов на модуляторы для пациентов с муковисцидозом, в генотипе которых присутствует патогенный вариант F508del

Аннотация:

Получение кишечных органоидов из ректальных биоптатов пациентов с муковисцидозом является высокочувствительным персонализированным методом оценки функциональной активности CFTR-канала и эффективности таргетных препаратов. Исследования были проведены для трех пациентов, в генотипе которых присутствует патогенный вариант F508del, и одного здорового гетерозиготного носителя патогенного варианта F508del. Было показано, что генотип F508del/F508del (два пациента) поддается эффективной коррекции CFTR-модуляторами (VX-770 и VX-809). При генотипе W361X/ F508del модуляторы не оказывают существенного действия на восстановление функции хлорного канала CFTR. Функциональная активность CFTR у гетерозиготного носителя варианта F508del высокая и соответствует здоровому контролю.

Авторы:

Издание: Биотехнология
Год издания: 2020
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 2020.-N 4.-С.69-73. Библ. 15 назв.
Просмотров: 27