Нунан-подобный синдром с ослабленными анагенными волосами, обусловленный гетерозиготной мутацией c.4A>G (p.Ser2Gly) в гене SHOC2

Аннотация:

Нунан-подобный синдром с ослабленными анагенными волосами (OMIM: 607721) представляет собой дизморфологический синдром, клинически сходный с синдромом Нунан, для которого характерны постнатальная задержка роста, лицевые дисморфии, пороки сердца, вариабельные нарушения моторного и речевого развития, а также признаки эктодермальной дисплазии. Отличительной чертой этого синдрома являются медленно растущие, ломкие и тонкие волосы скальпа (ослабленные анагенные области роста волос). Заболевание обусловлено мутациями в гене SHOC2 - преимущественно миссенс-вариантом c.4A>G (p.Ser2Gly). Ген SHOC2, как и другие гены, ассоциированные с синдромом Нунан, кодирует регуляторный белок, участвующий в RAS-сигнальном пути, что объясняет клиническое сходство синдромов, обусловленных мутациями в генах этого пути. В статье приведены клинические симптомы трех пациентов с Нунан-подобным синдромом с ослабленными анагенными волосами в сравнении с литературными данными.

Авторы:

Издание: Вопросы практической педиатрии
Год издания: 2020
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2020.-N 2.-С.93-98. Библ. 14 назв.
Просмотров: 32