ГЕНО-ФЕНОТИПИЧЕСКИЕ ВЗАИМОСВЯЗИ ПРИ МУКОВИСЦИДОЗЕ НА ОСНОВЕ ДАННЫХ НАЦИОНАЛЬНОГО РЕГИСТРА 2017 ГОДА

Аннотация:

Целью исследования явилась оценка гено-фенотипических взаимосвязей у 3096 больных муковисцидозом, по данным Российского национального регистра. Проведен анализ влияния «мягких» (498 случаев) и «тяжелых» генотипов (1765 обследованных) на течение и лечение муковисцидоза. Выявлены различия между группами больных по возрасту, времени постановки диагноза, антропометрическому статусу, респираторной функции, частоте мекониевого илеуса, сахарного диабета, цирроза печени, объему терапии. Наличие у больного муковисцидозом «тяжелого» генотипа негативно ассоциировано с нутритивным статусом, вероятностью развития осложнений со стороны органов пищеварения и объемом лечения. Муковисцидоз (MB) - тяжелое системное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. С момента выделения в 1938 году американским патологоанатомом D. Н. Andersen в самостоятельную нозологическую единицу и по настоящий день MB характеризуется существенным ограничением продолжительности жизни, которая в середине XX века составляла 5 лет, а в настоящее время в развитых странах Запада приближается к 45 годам. Тяжесть течения болезни обусловлена полиорганностью поражения, в структуре которой ведущее место занимают патологические процессы в респираторном тракте. Дыхательная недостаточность и осложнения со стороны органов дыхания определяют большую часть смертельных исходов при MB. Патогенез MB достаточно изучен и заключается в нарушении функционирования ответственного за ионный транспорт хлорного канала, синтез которого регулируется геном CFTR. Возникающие нарушения электролитного обмена приводят к повышению вязкости секрета экзокринных желез и формированию различных патологических процессов в органах-мишенях. В легких нарушается нормальная эвакуация бронхиального секрета, что вызывает задержку патогенных микроорганизмов и развитие гнойного бронхита и бронхоэктазов. В поджелудочной железе наблюдаются расширение протоков, заполненных вязким содержимым, уплощение эпителия и замещение ацинусов жировой или соединительной тканью. Закупорка протоков в печени ведет к воспалительной инфильтрации с разрастанием меж-дольковой соединительной ткани и формированием мелкоузлового билиарного цирроза. Кроме того, у подавляющего большинства мужчин, больных муковисцидозом, отмечаются двусторонняя атрофия или обструкция семявыводящих протоков. Цель исследования: оценить гено-фенотипические связи у больных муковисцидозом, исходя из данных Российского национального регистра 2017 года.

Авторы:

Издание: Медицинский вестник Северного Кавказа
Год издания: 2020
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 2020.-N 2.-С.153-157. Библ. 19 назв.
Просмотров: 22